plan de cuidados

La galactosemia
Information foOther Health Care Providers
Definition Definición
Galactosemia is an inherited defect of galactose metabolism caused by an enzyme deficiency that prevents proper metabolism and utilization of galactose, or milk sugar. La galactosemia es un defecto hereditario del metabolismo de la galactosa causada por una deficiencia enzimática que impide el correctometabolismo de la galactosa y la utilización, o azúcar de la leche. The main dietary source of galactose is lactose, the principle carbohydrate found in all forms of milk. La principal fuente dietética de galactosa es la lactosa, el carbohidrato principio que se encuentra en todas las formas de la leche.
Clinical Symptoms Los síntomas clínicos
Although infants with galactosemia may appear normal atbirth, within a few days to two weeks after initiating milk feedings, the symptoms of untreated galactosemia can become very severe. Aunque los bebés con galactosemia pueden parecer normales al nacer, a los pocos días hasta dos semanas después de comenzar la alimentación de la leche, los síntomas de la galactosemia no tratada puede llegar a ser muy grave. Early signs of the disease include feedingproblems, poor sucking reflex, jaundice and hepatomegaly. Los primeros signos de la enfermedad incluyen problemas de alimentación, pobre reflejo de succión, ictericia y hepatomegalia. Other symptoms may include failure to thrive, lethargy, cataracts, hypoglycemia, coagulation problems and decreased immunity. Otros síntomas pueden incluir falta de desarrollo, letargo, cataratas, hipoglucemia,trastornos de la coagulación y disminución de la inmunidad.
Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, quecompone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben sercuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomarfórmula que contenga leche)
Poco aumento de peso
Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
Vómitos
Pruebas y exámenes
Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Las pruebas de detección en recién nacidos enmuchos estados evalúan esta afección.
Los exámenes incluyen:
Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
Actividad enzimática en los eritrocitos
Cetonas en la orina
Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangremientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa
Posibles complicaciones
Cataratas
Cirrosis del hígado
Muerte (si hay galactosa en la dieta)
Retraso en el desarrollo del lenguaje
Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
Retardo mental
Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)...