planificacion estrategica




Contents


























I. Medicina En El Siglo XX:
En el siglo XX se han vencido muchas enfermedades infecciosas gracias a las vacunas, los antibióticos y la mejora de las condiciones de vida. El cáncer se ha convertido en una enfermedad frecuente, pero muchas formas de la enfermedad se pueden combatir con eficacia debido al desarrollo de numerosostratamientos. En este siglo también se han iniciado investigaciones básicas sobre los procesos vitales. Se han realizado importantes descubrimientos en muchas áreas, en especial en lo que concierne a la base de la transmisión de defectos hereditarios y a los mecanismos físicos y químicos de la función cerebral.

Hacia 1975, los médicos fueron capaces dediagnosticar enfermedades congénitas o hereditarias antes del nacimiento. Se pueden obtener muestras del líquido amniótico que rodea al feto, e incluso sangre fetal, para determinar si existe alguna enfermedad hereditaria de la sangre, el síndrome de Down, defectos de la médula u otras enfermedades congénitas. Incluso se puede conocer el sexo antes del nacimiento.

I.a Introducción A LaGenética
Las Anomalías o enfermedades congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o unaalteración genética.-

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones enlos cromosomas.-

I.a.1 Causas Genéticas:
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambospadres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.-

Consideramos necesario que para comprender laexplicación genética del Síndrome de Down hay que conocer el mecanismo general de la reproducción.- El óvulo contiene 23 cromosomas, estos a su vez contiene los genes (descripciones que determinan los caracteres peculiares como son físicos: el color de pelo, de sus ojos, etc..- Cada espermatozoide también contiene 23 cromosomas, la concepción se lleva a cabo cuando el espermatozoide se junta con elóvulo entonces el gameto contiene 46 cromosomas, éste número es el normal en el ser humano.-

En los testículos y en los ovarios tiene lugar un proceso, llamado Meiosis; en él se reduce de 46 a 23 el número de cromosomas (número haploide), de esta forma, cuando ocurre la fecundación se reestablece el número de 46 cromosomas (número diploide).-
Cuando el proceso de meiosis no se produce de maneranormal el resultado puede ser que el óvulo o espermatozoide contengan un cromosoma de más, entonces el gameto contendrá un total de 47 cromosomas en este caso se da el Síndrome de Down.-
Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.- En aproximadamente el 95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es la no-disyunción durante la...