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AUTOSOMAS

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los caracteres ligados a los cromosomas sexualeso heterecormosomas se denominan a veces son independientes de X o de Y. Algunos desordenes genéticos son causados por un numero anormal de cromosomas autosomas.


CROMOSOMA HOMÓLOGO

Son un par coincidente de cromosomas que contienen los mismos loci genéticos en el mismo orden. Uno de los cromosomas homólogos se recibe del padre, y el otro se recibe de la madre.
Dado que hay dos cromosomasen el par, el par contiene dos alelos diferentes en cada loci, uno en cada cromosoma. Esto permite una gran cantidad de variación en los individuos, por medio de los rasgos dominantes, rasgos recesivos y los rasgos poligénicos, y enmascaramiento de los genes. Este tipo de variación, que representa la mayor parte de la diversidad de la población no proviene de las mutaciones, pero por el procesoconocido como recombinación genética.
Normalmente, los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas homólogos para un número total de cromosomas(o número diploide) de 46. El síndrome de Down es una notable excepción. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra, dándoles 22 pares de cromosomas homólogos y un conjunto único de tres.



DOTACION CROMOSÓMICA
Numero normal decromosomas presentes en las células somáticas de cualquier especie. En el ser humano es de 46, agrupadas en 22 pares de autosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales. Ejemplo: especie humana 44 autosomas y dos sexuales: 46 cromosomas.













ABERRACION CROMOSÓMICA

Es un accidente durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y q provoca unaanomalía de número o estructura de los cromosomas. Son cambios estructurales que puede ser observado en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas.
Ciertos minusválidos físicos, algunas enfermedades que pueden ser graves, son representantes de las alteraciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales.Ejemplo de aberraciones: el síndrome de Down, mongolismo, la aberración esta en autosoma. El síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter; la aberración está en el cromosoma sexual.




ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA “Y”
Dentro de las enfermedades ligadas al cromosoma Y tenemos: enfermedades por aneuploidia (cuando hay menos o más cromosomas de lo normal), ejemplo: Síndrome de Down,Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwars, Síndrome de duploy o supermacho, Síndrome de triple X o súper hembra.



IMPRONTA GENOMICA
Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados. La mitad del material genético de cada individuo es de origen paterno y la otra mitad materno. Para eldesarrollo correcto es necesaria la presencia del DNA procedente de ambos progenitores. El genoma heredado de la madre parece ser más importante para el desarrollo fetal, mientras que el heredado del padre es más importante para el desarrollo de los tejidos extraembrionarios. Esto se ha puesto de manifiesto en varios experimentos con ratones, en los cuales uno de los dos pronúcleos del cigoto erareemplazado por otro, haciendo que en unos casos todo el material genético proviniera de progenitores varones y en otros casos de progenitores hembras. Aquellos formaban embriones con un crecimiento relativamente bueno, pero con placenta pequeña. Sin embargo los cigotos cuyo material genético provenía de dos progenitores masculinos (cigotos androgenéticos) tenían placentas relativamente normales,...