Pleitropia

   
PLEIOTROPÍA
 
DEFINICION
Es un tipo de expresión genética donde un único gen puede tener muchos efectos en aspectos aparentemente no relacionados del fenotipo de un individuo.
Son pares de genes que presentan por si mismo un efecto fenotípico y que pueden también actuar como modificadores de un carácter completamente distinto.
 
Gen pleiotrópico: un gen que afecta más de un fenotipoy por tanto puede tener muchos efectos.
Mendel observo que uno de los genes que el estudio afectaba simultáneamente el color de las flores (rojas o blancas), el color de la semilla ( gris o pardo) y las manchas rojizas (presentes o ausentes) de las axilas de las hojas.
 
Existe una relación de uno a varios genes en el fenotipo, que fue inferida de la observación de mutaciones seleccionadas yaque su efecto en un carácter especifico a menudo afectaba otros caracteres en el organismo. Este efecto podría significar que vías fisiológicas relacionadas contribuyen a un fenotipo similar en varios tejidos.
La mutua interdependencia de todos los numerosos estadios del desarrollo del crecimiento de un organismo hacen posible que la maquina de genes, sino todos, afecten a más de unacaracterística fenotípica. A nivel de la acción primaria del gen cada gen tiene una función única: codificar un polipéptido. Los efectos pleiotrópicos reflejan por consiguiente la integración del proceso de desarrollo en que los productos de una vía metabólica única puede afectar a muchas vías del desarrollo.
La interferencia de una de las primeras etapas de cualquier secuencia de fenómenos puede provocarefectos ramificantes, así define Gruberg un árbol genético de causas. Con esto quiere indicar que un solo defecto en las primeras etapas del desarrollo es capaz de originar, a lo largo de las vías ramificadas, diversas anormalidades en estructuras ya totalmente diferenciadas. Lo que se interpreta como si el efecto primario de un gen interviniese, en diferentes momentos, en un cierto numero de víasbiosintéticas no relacionadas entre sí.
Cada gen solo ejerce un efecto primario, ya que dirige la síntesis de una cadena polipeptídica. Sin embargo de este efecto primario pueden derivarse varias consecuencias por lo que es probable que la mayoría de los genes, aun aquellos que determinan un efecto principal bien definido originen otros efectos secundarios muy diversos. Los efectos fenotípicosmúltiples causados por un solo gen mutante o por un par de genes se denomina efectos pleiotrópicos.
Síndrome en un sentido literal significa “ correr juntos” y se emplea para describir la serie de signos y síntomas característicos de un trastorno especifico. Los síndromes clínicos ofrecen numerosos ejemplos de pleiotropía.
 
IMPORTANCIA
Tiene un valor especial al ayudar a comprender las relacionesentre distintos procesos del desarrollo ya que muchos genes parecen tener efectos pleiotrópicos.
Es de importancia en los campos de la biotecnología y microbiología. Cultivos mutantes específicos bajo tensión pueden ser usados para producir excesivas cantidades de alcohol, azúcar o otras sustancias de importancia biotecnológica. La mutación es usualmente una alteración de una enzima en una víabioquímica entonces el metabolismo es llevado a fabricar la sustancia de importancia.
 
EJEMPLOS
 
ANEMIA FALCIFORME
Aparece como resultado de una mutación en un único locus génico. La hemoglobina de los glóbulos rojos es la que lleva el oxígeno desde los pulmones a todas partes del cuerpo. La hemoglobina principal de los glóbulos rojos de quienes padecen anemia falciforme es diferente de lahemoglobina común. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal son redondos y flexibles. Pero cuando los glóbulos rojos de las personas afectadas con esta enfermedad liberan el oxígeno, la anomalía de la hemoglobina hace que las células se endurezcan y se deformen, a menudo hasta tener la forma de una letra C, como una hoz. Los glóbulos falciformes tienden a quedar atrapados y a ser...