Podoconiosis

cus HLA de clase II y la susceptibilidad a podoconiosis
Fasil Tekola Ayele, Ph.D., MPH, Adebowale Adeyemo, MD, Chris Finan, Ph.D., Hailu Elena, M.Sc., Sinnott Paul, Ph.D., Natalia Díaz Burlinson, M.Sc., Abraham Aseffa, MD, Ph.D., Charles N. Rotimi, Ph.D., MPH, Melanie J. Newport, MD, Ph.D., y Gail Davey, MD
N Engl J Med 2012; 366:1200-1208 29 de marzo 2012
Resumen
Artículo
ReferenciasArtículos de citas (1)
Podoconiosis (elefantiasis nonfilarial endémicas) es una enfermedad infecciosa geoquímicos que se traduce en hinchazón bilateral de las extremidades inferiores ( Figura 1 FIGURA 1podoconiosis (elefantiasis Nonfilarial endémica).). Se encuentra entre los agricultores de subsistencia cuyos pies están expuestos durante muchos años a la arcilla rojadel suelo derivado de roca volcánica.Podoconiosis es una importante carga y sin embargo descuidada clínica y de salud pública en más de 10 países de África tropical, América Central y del Sur, y el norte de la India. 1 Se estima que hasta 1 millón de personas están afectadas por podoconiosis sólo en Etiopía. 2,3 En la zona del sur de Etiopía Wolaita (donde se realizó este estudio), que afecta a 1de cada 20 personas, 2 impone una inmensa carga económica, 4 y causa el estigma social grave. 5 La Organización Mundial de la Salud podoconiosis recientemente designada como una enfermedad tropical desatendida en reconocimiento de su impacto ( www.who.int / neglected_diseases / diseases / podoconiosis / es ).Nuestro limitado conocimiento de su patogénesis se basa en la evidencia de la década de1980, lo que sugiere que las partículas de minerales en los suelos de arcilla roja son absorbidas por la piel del pie y atrapadas por los macrófagos en el sistema linfático del miembro inferior, inducir una respuesta inflamatoria en el sistema linfático los vasos, lo que resulta en la fibrosis y la obstrucción de la luz del vaso. 6 La enfermedad se desarrolla en sólo algunas personas expuestas asuelos irritantes, aunque las partículas minerales se pueden ver en el sistema linfático y los ganglios linfáticos de las personas no afectadas, así como afectado. 7,8 agrupación familiar de casos de pacientes podoconiosis 9 y nuestro estudio pedigrí 10 sugieren que los factores genéticos y ambientales están implicados en la patogénesis de la podoconiosis. Se estimó la heredabilidad de lapodoconiosis a ser del 63% y el ratio de riesgo de aparición entre los hermanos de la paciente el caso de ser 5,07, lo que indica que un hermano de una persona afectada tiene un riesgo de desarrollar podoconiosis que es cinco veces mayor que la de una persona elegida al azar en la población general. 10
Comprender la patogenia de la podoconiosis permitirá el perfeccionamiento de los actuales de prevención ymedidas de tratamiento y puede dar lugar a importantes conocimientos sobre la patogenia de otras enfermedades importantes fibrosante, como la filariasis y la neumoconiosis. Podoconiosis también puede representar un modelo simplificado de las interacciones gen-ambiente, que siguen siendo poco conocidos en muchas enfermedades genéticas complejas. Se presentan los resultados de un estudio deasociación genómica, la familia basada en pruebas de asociación, y la tipificación HLA en una población de Etiopía meridional.
MÉTODOS
Estudiar el comportamiento de
El estudio fue aprobado por las juntas de revisión institucional de ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Addis Abeba y el Instituto de Investigación Armauer Hansen-All Africa lepra, la tuberculosis y el Centro deEntrenamiento de Rehabilitación, así como el comité de revisión ética del Ministerio etíope de Ciencia y Tecnología. El estudio se realizó de acuerdo con el protocolo , disponible con el texto completo de este artículo en NEJM.org. Todos los autores responder por la exactitud e integridad de los datos reportados y la fidelidad del estudio para el protocolo. Por escrito el consentimiento informado se...