Pogeria

Páginas: 7 (1503 palabras) Publicado: 6 de noviembre de 2014
Introducción
La presente investigación permitirá conocer una enfermedad a nivel genético, como lo es la progeria, el síndrome de envejecimiento prematuro o también conocido como; síndrome de Hutchinson- Gilford.
Se pretende abarcar de manera general y basada en bibliografía y fuentes de información conocida, sobre las causas, consecuencias, síntomas, prevención diagnóstico y tratamiento tantopara conocer las conductas psicológicas y físicas.
A pesar de que la enfermedad en si es desconocida por la mayoría de la población en general, debido que hay muy pocos casos a nivel mundial, por eso esta investigación llevará al lector hacia un acercamiento donde podrá conocer y analizar esta rara enfermedad como lo es la progeria y donde también conocerá sus consecuencias físicas ypsicológicas, junto con la oportunidad de conocer un poco más acerca de las características que esta posee.
También se pretende ampliar y actualizar conocimientos mediante una asistencia psicológica, la cual pretenda ayudar al lector como enfrentar e informarse sobre esta enfermedad, con el objetivo de cómo llevar una mejor calidad de vida con las personas que tienen la enfermedad.
Todo esto para concluirdemostrando la importancia de conocer este síndrome y como es que se puede informar a la población acerca de esta patología.

¿Qué es la Progeria?
La progeria, el nombre de este síndrome se deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue descubierto por Gilford en 1904, es un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento en los niños, a partir de los dos primeros años devida; por lo general no se transmite de padres a hijos.
Los niños con progeria, también conocida como síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), generalmente parecen normales al nacer. A los 12 meses, los signos y los síntomas, como el crecimiento lento y la pérdida de cabello, comienzan a aparecer. La esperanza media de vida para un niño con progeria es de 13 años, pero algunos mueren másjóvenes y algunos viven 20 años o más.
Los problemas del corazón o los derrames cerebrales son la causa final de la muerte en la mayoría de los niños con progeria. No hay cura para esta enfermedad, pero la investigación actual muestra alguna mejora en el tratamiento.
 Signos y síntomas 
Crecimiento lento, y altura y peso por debajo de la media.
Una cara estrecha y la nariz picuda.
Caída delcabello (alopecia), incluyendo cejas y pestañas.
El endurecimiento de la piel en el tronco y las extremidades (esclerodermia).
La cabeza desproporcionadamente grande para la cara (Macrocefalia)
Labios delgados.
Venas visibles.
Ojos prominentes.
Mandíbula inferior pequeña (micrognatia).
Voz aguda.
Malformación de los dientes.
Disminución de la grasa corporal y del músculo.
Articulacionesrígidas.
Dislocación de la cadera.
Resistencia a la insulina.
Latido del corazón irregular.
Causa
Los investigadores han descubierto una mutación genética como la única responsable del síndrome de Hutchinson-Gilford. El gen que se conoce como lámina A (LMNA), que produce una proteína necesaria para que el centro (núcleo) de una célula permanezca junta. Los investigadores creen que la mutacióngenética hace que las células sean inestables, lo que parece conducir a la progeria: el rápido proceso de envejecimiento.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria Hutchinson-Gilford no se transmite en las familias. Más bien, el cambio genético es una casualidad que los investigadores creen que afecta a un solo espermatozoide o al óvulo justo antes de la concepción. Ninguno de lospadres es portador, por lo que las mutaciones en los genes de los niños son nuevas.
Complicaciones
Los niños con progeria desarrollan generalmente un severo endurecimiento de las arterias. Esta es una condición en la que las paredes de las arterias, los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo, se endurecen y espesan, a menudo hasta restringir...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS