pokoio
Páginas: 5 (1072 palabras)
Publicado: 4 de marzo de 2014
El Projecte Genoma Humà és un projecte d’investigació científica d’àmbit internacional que pretén:
1.- Identificar i localitzar tots els gens que formen el genoma humà.
2.- Determinar la seqüència completa de bases nitrogenades que formen l’ADN humà i així conèixer la funció específica de cada gen.
3.- Defensar la necessitat d'impulsar poderoses infraestructures tecnològiques (financiades esper empreses, institucions o pels Estats...) per poder analitzar i emmagatzemar totes les dades obtingudes durant l'estudi i per poder continuar i millorar la investigació biomèdica.
4.- Discutir sobre temes ètics, socials, morals i legals que sorgeixen del propi projecte.
El PGH és el primer gran esforç coordinat internacionalment en la història de la Biologia. Es proposa determinar laseqüència completa (més de 3000 ·106 parells de bases) del genoma humà, localitzant amb exactitud (cartografia) els 100.000 gens aproximadament i la resta del material hereditari de la nostra espècie, responsables de les instruccions genètiques del que som des del punt de vista biològic. Realment, la qual cosa cridem Projecto Genoma és el terme genèric amb el qual designem una sèrie de diversesiniciatives per conèixer al màxim detall els genomes no només d'humans, sinó d'una sèrie d'organismes modelo de tots els dominis de la vida, tot la qual cosa s'espera que doni un impuls formidable en el coneixement dels processos biològics (des de l'escala molecular fins a l'evolutiva) i de la fisiologia i patologia dels éssers humans, i que es traduirà en multitud d'aplicacions tècniques i comercials enàmbits com el diagnòstic i teràpia de malalties, biotecnologies, instrumental, computació, robòtica, etc.
Després de les propostes inicials, que van partir del ministeri d'energia dels EUA (*DOE), al que de seguida van seguir els Instituts Nacionals de la Salut (*NIH), va quedar clar que aquest magne projecte no podia consistir en la seqüenciació pura i dura, sinó que hauria de constar dediverses etapes encadenades, començant per l'elaboració de mapes genètics i físics de resolució cada vegada major. A més, la seqüenciació hauria de centrar-se en principi a les zones d'ADN més interessants a priori, com les regions gèniques codificadores, deixant per a una etapa ulterior l'anàlisi de l'enorme contingut d'ADN repetitiu de diferents classes que existeix en el genoma. Simultàniament caliaanar desenvolupant tota una infraestructura de tècniques instrumentals i d'anàlisis de la informació generada (programes informàtics potents per gestionar les seqüències i extreure sentit biològic d'elles, nous algorismes, xarxes d'ordinadors interconnectats, bases de dades entrellaçats, etc.).
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energíay losInstitutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público , conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional,un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciaciónse realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
BIOINFORMATICA
La informática ha sido uno de los objetivos esenciales del PGH, debido a la gigantesca cantidad de datos que hay que recoger, analizar, comparar, interpretar y distribuir. La informática aplicada a la biología presenta dos...
1.- Identificar i localitzar tots els gens que formen el genoma humà.
2.- Determinar la seqüència completa de bases nitrogenades que formen l’ADN humà i així conèixer la funció específica de cada gen.
3.- Defensar la necessitat d'impulsar poderoses infraestructures tecnològiques (financiades esper empreses, institucions o pels Estats...) per poder analitzar i emmagatzemar totes les dades obtingudes durant l'estudi i per poder continuar i millorar la investigació biomèdica.
4.- Discutir sobre temes ètics, socials, morals i legals que sorgeixen del propi projecte.
El PGH és el primer gran esforç coordinat internacionalment en la història de la Biologia. Es proposa determinar laseqüència completa (més de 3000 ·106 parells de bases) del genoma humà, localitzant amb exactitud (cartografia) els 100.000 gens aproximadament i la resta del material hereditari de la nostra espècie, responsables de les instruccions genètiques del que som des del punt de vista biològic. Realment, la qual cosa cridem Projecto Genoma és el terme genèric amb el qual designem una sèrie de diversesiniciatives per conèixer al màxim detall els genomes no només d'humans, sinó d'una sèrie d'organismes modelo de tots els dominis de la vida, tot la qual cosa s'espera que doni un impuls formidable en el coneixement dels processos biològics (des de l'escala molecular fins a l'evolutiva) i de la fisiologia i patologia dels éssers humans, i que es traduirà en multitud d'aplicacions tècniques i comercials enàmbits com el diagnòstic i teràpia de malalties, biotecnologies, instrumental, computació, robòtica, etc.
Després de les propostes inicials, que van partir del ministeri d'energia dels EUA (*DOE), al que de seguida van seguir els Instituts Nacionals de la Salut (*NIH), va quedar clar que aquest magne projecte no podia consistir en la seqüenciació pura i dura, sinó que hauria de constar dediverses etapes encadenades, començant per l'elaboració de mapes genètics i físics de resolució cada vegada major. A més, la seqüenciació hauria de centrar-se en principi a les zones d'ADN més interessants a priori, com les regions gèniques codificadores, deixant per a una etapa ulterior l'anàlisi de l'enorme contingut d'ADN repetitiu de diferents classes que existeix en el genoma. Simultàniament caliaanar desenvolupant tota una infraestructura de tècniques instrumentals i d'anàlisis de la informació generada (programes informàtics potents per gestionar les seqüències i extreure sentit biològic d'elles, nous algorismes, xarxes d'ordinadors interconnectats, bases de dades entrellaçats, etc.).
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energíay losInstitutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público , conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional,un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciaciónse realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
BIOINFORMATICA
La informática ha sido uno de los objetivos esenciales del PGH, debido a la gigantesca cantidad de datos que hay que recoger, analizar, comparar, interpretar y distribuir. La informática aplicada a la biología presenta dos...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.