Policitemia Vera

Polycythemia Vera
• Author: Emmanuel C Besa, MD; Chief Editor: Koyamangalath Krishnan, MD, FRCP, FACP
• Jan 10, 2012
Policitemia vera o primaria es un desorden de las células madres en la médula, el cual se caracteriza por ser panhiperplásico, maligno y neoplásico. Lo más característico es una cantidad muy elevada de células rojas en sangre, debido a una producción descontrolada; además, seacompaña de un aumento en la producción células blancas y plaquetas, esto se debe a una clona anormal de células madre hematopoyéticas con sensibilidad elevada de diferentes factores de crecimiento por maduración
Fisiopatología • Médula ósea células madre normales + células madres clonales anormales que interfieren o suprimen el crecimiento normal y la maduración de las normales.
• Etiologíade panmielosis es una proliferación neoplásica no regulada.
• Respuesta anormal a factores de crecimiento en los progenitores de las células madres y sensibilidad a múltiples citosinas  sugiere defecto en una vía de señalización común para los diferentes factores de crecimiento,
• Expresión aumentada de BCLX  disminución de la apoptosis.
• Mutación en JAK2 involucrado en la señalizaciónintracelular tras la exposición a citosinas en las que se tiene hipersensibilidad en pacientes con PV.
o Cambio de valina a fenilalanina en posición 617 en la pseudocinasa JAK2 JAK2V617F esto lleva a una activación permantente en los receptores de citosinas
• Trombosis y sangrado interrupción de los mecanismos de hemostáticos por un nivel elevado en el conteo de células rojas y plaquetas.
oTromboelastografía puede ayudar para evaluar el riesgo trombótico.
o Hiperhomocistinemia factor de riesgo para trombosis (prevalencia de 56% en pacientes con PV)
Epidemiología • USA 0.6-1.6 x millón
• Originalmente se decía que los judíos tenían mayor predisposición, no obstante, estudios muestran que ocurre en todos los grupos étnicos.
• Ambos sexos, más frecuente en hombres.
• Cualquieredad, mayor incidencia en 50-70 años,


Síntomas
Hallazgos físicos
• Esplenomegalia 75% pacientes en el tiempo del diagnóstico
• Hepatomegalia 30%
• Tez rojiza por el aumento de la masa de células rojas. En cara, palmas, mucosa, conjunctiva.
• Hipertensión
Criterios de diagnóstico según el PVSG (The Polycythemia Vera Study Group)





Causas
No se conocen las causas.
-Mutaciones en JAK2 V617F
- Anormalidades en BCR/ABL
- Inactivación del X en las líneas de células rojas
- Cariotipos anormales en las células progenitoras hematopoyéticas (34%)
- Deleción de 20q (8.4%)
- Deleción de 13q (3%)
- Trisomía 8 (7%)
- Trisomía 9 (7%)
- Trisomía of 1q (4%)
- Deleción de 5q o monosomía 5 (3%)
- Deleción de 7q o monosomía 7 (1%)
Diagnóstico diferencial
•Chronic Myelogenous Leukemia
• Polycythemia, Secondary
Estudios de laboratorio
• Conteo de eritrocitos y hematocrito automatizado puede ser engañoso cuando se intenta determinar la masa del glóbulo rojo en pacientes con PV. “Medida directa de la masa de los glóbulos rojos” va a demostrar un incremento en el volumen de las células (test de medicina nuclear que utiliza células etiquetadas conradiocomo).
• Los eritrocitos en pacientes con PV normalmente son normocrómicos normocíticos, a menos que el pacientes haya estado sangrando por una enfermedad ulcerante peptídica subyacente o haya tenido tratamiento para flebotomía (la células se verían hipocrómicas y microcíticas).
• En 60% de los pacientes con PV existe una neutrofilia >12000 compuesto mayormente por neutrófilos y célulasinmaduras. Leve basofilia en 60% de las pacientes. El resultado de los leucocitos ALP se encuentra elevado.
• El conteo de plaquetas se encuentra elevado en 50% de los pacientespuede causar seudohiperkalemia.
• Funcionamiento anormal de las plaquetas.
• TP y aPTT pueden estar prolongados por la eritrocitosis.
• Estudios de medula ósea no son necesarios para el diagnóstico.
• Reservas de hierro se...