Polidactília
Páginas: 47 (11622 palabras)
Publicado: 7 de mayo de 2014
Treball de recerca
LA POLIDACTÍLIA
Una herència
estranya
Judit Funtané
2n. B Batxillerat
Tutora: Pilar Busquets
IES Pla de l’Estany
Banyoles, 13 d’octubre de 2010
Primer de tot, dono les gràcies a la meva tutora, la Pilar Busquets, per
haver-me ajudat en tot moment en la realització d’aquest treball.
En segon lloc, vull donar les gràcies a la meva professora de Biologia, laPili Grau, pels ànims i les correccions.
També agraeixo a la doctora Bernadet Viñamata posar-me en contacte
amb la doctora Montserrat Ros. La Montserrat Ros ha estat molt amable
d’ajudar-me i posar-me en contacte amb una família. Aquesta família els vull
donar les gràcies per haver-me ajudat tan com han pogut, igual que en Sergi
Fuselles i en Maikel Lopez.
Dono les gràcies també a laMariona Callis, a la Marina Roldan, a l’Oriol
Vidal, a la Margarida Casadevall i a l’Albert Biguet per haver-me facilitat l’accés
a alguns documents.
Finalment vull agrair a la meva família haver-me escoltat en tot moment,
haver-me animat a fer aquest treball i haver-hi col·laborat.
ÍNDEX
Introducció...................................................................................................... 5
1. Embriogènesis humana ............................................................................ 8
1.1. L’esquelet ........................................................................................... 8
1.1.1.
Transformacions al llarg del desenvolupament de l’embrió.... 8
1.1.2.
Patró de desenvolupament i gens ........................................ 101.1.3.
Desenvolupament de les extremitats ................................... 10
1.1.3.1.
Seqüenciació de les etapes inicials del desenvolupament
embrionari........................................................................... 11
1.2. Anomalies congènites de la mà ........................................................ 16
1.2.1.
Entrevista a un afectat de sindactília,Maikel Lopez ............. 20
2. Polidactília............................................................................................... 22
2.1. Causes ............................................................................................. 23
2.1.1.
Els gens Homeobox o Homeòtics (Hox).............................. 23
2.1.2.
Els gen Gli3......................................................................... 24
2.2. Tipus de polidactília .......................................................................... 25
2.3. Tractaments...................................................................................... 30
3. Entrevistes .............................................................................................. 31
3.1. Entrevista a unaespecialista ............................................................ 31
3.1.1.
Entrevista a la Dra. Ros ....................................................... 31
3.1.1.1.
Gràfica estimada dels pacients amb polidactília en un any a
la província de Girona......................................................... 32
3.2. Entrevistes a afectats....................................................................... 33
3.2.1.
Entrevista a la família Moragas-Donosso ............................. 33
3.2.1.1.
3.2.2.
Entrevista a en Sergi Fuselles .............................................. 37
3.2.2.1.
3.2.3.
Pedigrí polidactília de la família Fuselles ...................... 38
Entrevista a la meva família .................................................39
3.2.3.1.
3.2.4.
Pedigrí polidactília de la família Moragas-Donosso ...... 36
Pedigrí polidactília de la meva família .......................... 42
Comparació de les famílies .................................................. 43
4. Curiositats ............................................................................................... 44
4.1. Famosos amb polidactília...
LA POLIDACTÍLIA
Una herència
estranya
Judit Funtané
2n. B Batxillerat
Tutora: Pilar Busquets
IES Pla de l’Estany
Banyoles, 13 d’octubre de 2010
Primer de tot, dono les gràcies a la meva tutora, la Pilar Busquets, per
haver-me ajudat en tot moment en la realització d’aquest treball.
En segon lloc, vull donar les gràcies a la meva professora de Biologia, laPili Grau, pels ànims i les correccions.
També agraeixo a la doctora Bernadet Viñamata posar-me en contacte
amb la doctora Montserrat Ros. La Montserrat Ros ha estat molt amable
d’ajudar-me i posar-me en contacte amb una família. Aquesta família els vull
donar les gràcies per haver-me ajudat tan com han pogut, igual que en Sergi
Fuselles i en Maikel Lopez.
Dono les gràcies també a laMariona Callis, a la Marina Roldan, a l’Oriol
Vidal, a la Margarida Casadevall i a l’Albert Biguet per haver-me facilitat l’accés
a alguns documents.
Finalment vull agrair a la meva família haver-me escoltat en tot moment,
haver-me animat a fer aquest treball i haver-hi col·laborat.
ÍNDEX
Introducció...................................................................................................... 5
1. Embriogènesis humana ............................................................................ 8
1.1. L’esquelet ........................................................................................... 8
1.1.1.
Transformacions al llarg del desenvolupament de l’embrió.... 8
1.1.2.
Patró de desenvolupament i gens ........................................ 101.1.3.
Desenvolupament de les extremitats ................................... 10
1.1.3.1.
Seqüenciació de les etapes inicials del desenvolupament
embrionari........................................................................... 11
1.2. Anomalies congènites de la mà ........................................................ 16
1.2.1.
Entrevista a un afectat de sindactília,Maikel Lopez ............. 20
2. Polidactília............................................................................................... 22
2.1. Causes ............................................................................................. 23
2.1.1.
Els gens Homeobox o Homeòtics (Hox).............................. 23
2.1.2.
Els gen Gli3......................................................................... 24
2.2. Tipus de polidactília .......................................................................... 25
2.3. Tractaments...................................................................................... 30
3. Entrevistes .............................................................................................. 31
3.1. Entrevista a unaespecialista ............................................................ 31
3.1.1.
Entrevista a la Dra. Ros ....................................................... 31
3.1.1.1.
Gràfica estimada dels pacients amb polidactília en un any a
la província de Girona......................................................... 32
3.2. Entrevistes a afectats....................................................................... 33
3.2.1.
Entrevista a la família Moragas-Donosso ............................. 33
3.2.1.1.
3.2.2.
Entrevista a en Sergi Fuselles .............................................. 37
3.2.2.1.
3.2.3.
Pedigrí polidactília de la família Fuselles ...................... 38
Entrevista a la meva família .................................................39
3.2.3.1.
3.2.4.
Pedigrí polidactília de la família Moragas-Donosso ...... 36
Pedigrí polidactília de la meva família .......................... 42
Comparació de les famílies .................................................. 43
4. Curiositats ............................................................................................... 44
4.1. Famosos amb polidactília...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.