Polimicrogiria

Polimicrogiria se caracteriza por déficits neurológicos estables, es decir, un "encefalopatía estática." La forma más leve, polimicrogiria focal unilateral, puede tener manifestaciones neurológicasmínimas. En las formas más graves, focal, de motor, problemas sensoriales, visuales, o cognitivos pueden estar presentes, dependiendo de la región del cerebro afectada. En la forma más extendida,polimicrogiria bilateral generalizada, discapacidad intelectual severa, parálisis cerebral y epilepsia refractaria pueden estar presentes.
Las agresiones ambientales asociados con el desarrollo posteriorde polimicrogiria incluyen infección intrauterina por ejemplo, el citomegalovirus, la toxoplasmosis, la sífilis y la varicela-zóster y la isquemia intrauterina
Las manifestaciones clínicas depolimicrogiria son déficits neurológicos estables, es decir, un "encefalopatía estática."
En su forma más leve, polimicrogiria es unilateral con sólo una pequeña región del cerebro involucrada; deproblemas neurológicos pueden no ser evidentes.
En las formas más graves, motores focales, problemas sensoriales, visuales, o cognitivos pueden estar presentes, dependiendo de la localización de la regióncerebral afectada .
En las formas más severas, polimicrogiria es bilateral y generalizada, resultando en retraso mental severo, parálisis cerebral y epilepsia refractaria.
En la enfermedad de Gaucherde tipo 2, las manifestaciones neurológicas típicamente son las convulsiones, tic muscular y demencia, la polimicrogiria tiene un gen de mutacion diferente a todas las enfermedades ( Wiskott-Aldrich,Gaucher y Pompe) sin embargo solo la enfermedad de gaucher genera síntomas neurológicos tales como la epilepsia que se relaciona con la polimicrogiria
Errores innatos del metabolismo asociado conpolimicrogiria incluyen encefalopatía glicina (hiperglicinemia no cetónico), deficiencia de piruvato deshidrogenasa, acidemia glutárica tipo II (ver Orgánica Aciduria general ), el síndrome de...