Polimorfismo de nucle tido simple

Polimorfismo de nucleótido simple


La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un sólo par de bases
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran quecambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado.1 Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.
Los SNP constituyen hasta el 90%de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc..
Los SNP que se localicen dentrode una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen, se llama SNP no-sinónimos los primeros y SNP sinónimo (o mutación silenciosa) a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificando la secuenciade ARN no codificante. Aunque pueden estar tanto en regiones codificantes como en regiones intrónicas o intergénicas, las codificantes son las que más impacto tienen sobre la función de una proteína, pero realmente todas pueden estar relacionadas con una enfermedad.
Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También seutilizan en algunos tipos de pruebas genéticas y su estudio es de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos. Empresas como23andMe ofrecen análisis genéticos basados en el análisis de SNPs, que puedan revelar información acerca del riesgo a padecer ciertas enfermedades, como Parkinson, diabetes, trastorno bipolar, etc.
Los SNP se consideran una formade mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie.
Existen marcadores SNP que detectan el cambio de ese único nucleótido.
Detección[editar · editar código]
Un método extendido para la detección de SNP es el de polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (SNP-RFLP). Si un alelo contiene un punto dereconocimiento para una enzima de restricción mientras que otro no, la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud. Si no existe este punto discriminatorio para la enzima de restricción, a menudo puede introducirse mediante una reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Se nombran otros métodos de detección de SNP en el artículo publicado en octubre de 2005 en Nature por el ProyectoHapMap. El proyecto HapMap tuvo la finalidad de desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano. Pretendían ver como se distribuyen los SNPs y así identificar trozos de cromosomas comunes en la población. Estos SNPs se llaman tagging SNPs, que tienen alto desequilibrio de ligamiento y por eso son los marcadores. Sirve para acotar alelos relacionados con enfermedades.[cita requerida]
Estudios conSNPs[editar · editar código]
Para el estudio de enfermedades complejas se pueden estudiar los polimorfismos de un sólo nucleótido. Hay que mencionar que los análisis de ligamiento están abriendo paso a los análisis de asociación (WGA), donde estudiamos SNPs que no varían de generación en generación. No se parte de la hipótesis de que la enfermedad sea heredable, se parte de la pregunta de si...