polimorfismo genetico


Polimorfismo genético
El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de laproteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos).
Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje deindividuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).
Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer en al menos el 1% de la población.

Alelo
Un alelo o aleloide (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos aotras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Por alelo debeentenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominantey expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambosprogenitores.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Tipos de alelo
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.
Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homólogos, que sedenominan alelos.
Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.
Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.
En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en elfenotipo de los individuos.
Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.

Tipos de polimorfismo

Polimorfismo de nucleótido simple


La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un sólo par de bases
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a unasola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado.1 Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población...