Polimorfismo
Páginas: 23 (5744 palabras)
Publicado: 28 de marzo de 2012
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COMUNICACIÓN DE INTERÉS
Artemisa en línea
REV INST NAL ENF RESP MEX VOLUMEN 20 - NÚMERO 3 JULIO-SEPTIEMBRE 2007 PÁGINAS: 213-221
Polimorfismos genéticos: Importancia y aplicaciones
MARCO ANTONIO CHECA CARATACHEA*
* Estudiante de Doctorado en Ciencias Biomédicas, Laboratorio de Biología Molecular. Unidad de Investigación, INER Ismael Cosío Villegas. Trabajo recibido:22-VI-2007; aceptado:15-VIII-2007
RESUMEN
ABSTRACT
Aproximadamente el 99.9% de la secuencia del ADN de dos individuos diferentes es la misma. Una proporción significativa de las diferencias encontradas en los individuos, es decir, sus diferencias fenotípicas y/o susceptibilidades a ciertas enfermedades, radica en el 0.1% de variación; a este tipo de variaciones genéticas se les conoce comopolimorfismos genéticos, los cuales representan diferenPalabras clave: tes formas en las secuencias de ADN. El esPolimorfismos, tudio de estas variaciones tiene diversas polimorfismos de aplicaciones en el campo de la medicina así nucleótido sencillo, como en el desarrollo de investigaciones haplotipos, genobiológicas y de evolución. Esta revisión ma humano. describe los diferentes tipos devariaciones Key words: Polygenéticas que presenta el genoma humamorphisms, single no, así como su importancia y posible aplinucleotide polycación en la medicina. morphism, haplotypes, human genome.
About 99.9% of the DNA sequences of two different individuals are identical. A significant amount of the differences among individuals, that is, phenotypic differences and those responsible for susceptibilityto pathology, lie within that variation of 0.1%. These genetic variations are known as genetic polymorphisms, representing differences in the sequences of DNA. The study of these variations in the areas of biology and evolution can provide information for different applications in medicine. Therefore, the objective of the present review is to describe the different types of genetic variationspresent in the human genome as well as their importance and possible applications in medicine.
213
INTRODUCCIÓN El progreso alcanzado por la biología molecular ha dado gran impulso a nuevas técnicas. Uno de los grandes logros fue aprender a determinar la secuencia de bases de un fragmento de ADN. Más adelante, Saiki et al, aportaron las bases tecnológicas que revolucionaron esta disciplina, lareacción en cadena de la polimerasa (PCR).1 Apoyados en estas y otras técnicas, científicos estadunidenses, entre ellos Watson, iniciaron en
medigraphic.com
1990 el Proyecto del Genoma Humano, cuyo objetivo era descifrar su secuencia completa; en el año 2001 y con la ayuda de Alemania, Canadá, Francia, Reino Unido y Japón, se publicó el primer borrador de la secuencia del genoma humano;2,3 en2003, se presentó un nuevo borrador que contenía el 99% de la secuencia del genoma. A partir de este proyecto se conoce que el genoma humano contiene entre 30,000 y 35,000 genes, lejos de los 100,000 postulados en un principio, y que sólo alrededor del 5% participa
REVISTA DEL INSTITUTO NACIONAL DE ENFERMEDADES RESPIRATORIAS ISMAEL COSÍO VILLEGAS
www.iner.gob.mx
Julio-Septiembre 2007,Segunda Época, Vol. 20 No 3
Marco Antonio Checa Caratachea
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en la codificación de información, mientras que la función del resto es hasta ahora desconocida. Por otra parte, se reveló la existencia de aproximadamente 10 millones de polimorfismos de nucleótido sencillo (PNS o SNP, del inglés single nucleotide polymorphism).4 Cabe mencionar que la variabilidad fenotípica de cada individuo,así como la susceptibilidad o la resistencia individual a distintas enfermedades radica principalmente en los SNP’s, y en menor grado a inserciones, deleciones, secuencias repetidas y/o re-arreglos cromosómicos, debido a que el genoma humano no es una estructura pasiva; al contrario, el ADN está expuesto a un sin número de alteraciones que pueden dar como resultado la aparición de enfermedades....
COMUNICACIÓN DE INTERÉS
Artemisa en línea
REV INST NAL ENF RESP MEX VOLUMEN 20 - NÚMERO 3 JULIO-SEPTIEMBRE 2007 PÁGINAS: 213-221
Polimorfismos genéticos: Importancia y aplicaciones
MARCO ANTONIO CHECA CARATACHEA*
* Estudiante de Doctorado en Ciencias Biomédicas, Laboratorio de Biología Molecular. Unidad de Investigación, INER Ismael Cosío Villegas. Trabajo recibido:22-VI-2007; aceptado:15-VIII-2007
RESUMEN
ABSTRACT
Aproximadamente el 99.9% de la secuencia del ADN de dos individuos diferentes es la misma. Una proporción significativa de las diferencias encontradas en los individuos, es decir, sus diferencias fenotípicas y/o susceptibilidades a ciertas enfermedades, radica en el 0.1% de variación; a este tipo de variaciones genéticas se les conoce comopolimorfismos genéticos, los cuales representan diferenPalabras clave: tes formas en las secuencias de ADN. El esPolimorfismos, tudio de estas variaciones tiene diversas polimorfismos de aplicaciones en el campo de la medicina así nucleótido sencillo, como en el desarrollo de investigaciones haplotipos, genobiológicas y de evolución. Esta revisión ma humano. describe los diferentes tipos devariaciones Key words: Polygenéticas que presenta el genoma humamorphisms, single no, así como su importancia y posible aplinucleotide polycación en la medicina. morphism, haplotypes, human genome.
About 99.9% of the DNA sequences of two different individuals are identical. A significant amount of the differences among individuals, that is, phenotypic differences and those responsible for susceptibilityto pathology, lie within that variation of 0.1%. These genetic variations are known as genetic polymorphisms, representing differences in the sequences of DNA. The study of these variations in the areas of biology and evolution can provide information for different applications in medicine. Therefore, the objective of the present review is to describe the different types of genetic variationspresent in the human genome as well as their importance and possible applications in medicine.
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INTRODUCCIÓN El progreso alcanzado por la biología molecular ha dado gran impulso a nuevas técnicas. Uno de los grandes logros fue aprender a determinar la secuencia de bases de un fragmento de ADN. Más adelante, Saiki et al, aportaron las bases tecnológicas que revolucionaron esta disciplina, lareacción en cadena de la polimerasa (PCR).1 Apoyados en estas y otras técnicas, científicos estadunidenses, entre ellos Watson, iniciaron en
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1990 el Proyecto del Genoma Humano, cuyo objetivo era descifrar su secuencia completa; en el año 2001 y con la ayuda de Alemania, Canadá, Francia, Reino Unido y Japón, se publicó el primer borrador de la secuencia del genoma humano;2,3 en2003, se presentó un nuevo borrador que contenía el 99% de la secuencia del genoma. A partir de este proyecto se conoce que el genoma humano contiene entre 30,000 y 35,000 genes, lejos de los 100,000 postulados en un principio, y que sólo alrededor del 5% participa
REVISTA DEL INSTITUTO NACIONAL DE ENFERMEDADES RESPIRATORIAS ISMAEL COSÍO VILLEGAS
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Julio-Septiembre 2007,Segunda Época, Vol. 20 No 3
Marco Antonio Checa Caratachea
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en la codificación de información, mientras que la función del resto es hasta ahora desconocida. Por otra parte, se reveló la existencia de aproximadamente 10 millones de polimorfismos de nucleótido sencillo (PNS o SNP, del inglés single nucleotide polymorphism).4 Cabe mencionar que la variabilidad fenotípica de cada individuo,así como la susceptibilidad o la resistencia individual a distintas enfermedades radica principalmente en los SNP’s, y en menor grado a inserciones, deleciones, secuencias repetidas y/o re-arreglos cromosómicos, debido a que el genoma humano no es una estructura pasiva; al contrario, el ADN está expuesto a un sin número de alteraciones que pueden dar como resultado la aparición de enfermedades....
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