Polimorfismo

POLIMORFISMOS BIOQUIMICOS SANGUINEOS
Polimorfismo bioquímico sanguíneo de las proteínas puede definirse como las distintas variantes genéticas de enzimas y proteínas que se encuentran tanto en suero como en eritrocitos.
Marcadores genéticos se denomina a los genes que determinan los factores de los grupos sanguíneos y a las variantes polimórficas bioquímicas de las proteínas (Mitat, 1985).
Elpolimorfismo bioquímico de las proteínas representa un inmenso campo de investigación, tanto en los humanos como en los animales. Las variabilidades estructurales de las proteínas y enzimas, determinadas genéticamente, que se encuentran en las células, el plasma sanguíneo, las secreciones y otros líquidos del organismo, han contribuido a aumentar el número de marcadores genéticos (Mitat, 1985).Estas variantes de enzimas y proteínas sanguíneas constituyen marcadores genéticos de importancia en la caracterización de individuos y poblaciones. Para que sean considerados como tales, deben presentar algunas características definidas como son: herencia simple y conocida, codominancia; deben desarrollarse desde el nacimiento del individuo o inmediatamente después; no deben variar con lasinfluencias del ambiente, permaneciendo inalterables durante toda la vida y su detección debe ser a través de pruebas confiables yobjetivas (Stormont y Suzuki, 1964).
Ahora bien, el valor individual de cada uno de ellos dependerá del número de aleles que presente el marcador, como también de la frecuencia que tenga en una determinada población (Mitat, 1985).
Al igual que en los grupos sanguíneos,existen sistemas polimórficos bioquímicos de proteínas con mayor o menor variabilidad que otros. Para algunas especies y razas, ciertos sistemas se manifiestan monomórficos y por consecuencia no tienen utilidad como marcadores genéticos. Un sistema polirnórfico es de interés como marcador genético, cuando la variante menos frecuente más bien está presente en una frecuencia moderada en un grupo étnicoparticular, por lo que la variabilidad y la utilidad de cada sistema debe ser primero probado en cada población, ya que un sistema puede ser polirnórfico y útil en una población y no en otra (Mitat, 1985).

La determinación de los polimorfismos bioquímicos sanguíneos, se realiza mediante técnicas de electroíbresis que son métodos confiables y objetivos.
Estas técnicas se basan en el movimientode partículas cargadas en solución bajo la influencia de un campo eléctrico. Es un método analítico que permite separar diversas fracciones según la movilidad que les imprime su carga eléctrica y en tal forma que su constitución no se altere (Castagnino, 1968). Basándose en este principio, las partículas cargadas de una muestra son conducidas en solución y se separan de acuerdo a la densidad de sucarga eléctrica. Los métodos más frecuentes, usan como medio de soporte geles de poliacrilamida, almidón y agarosa. Así, con estos soportes que agregan un efecto de cribado, las partículas pueden ser caracterizadas por tamaño y carga eléctrica (Gombocz, 1995). Los geles de poliacrilamida constituyen generalmente la mejor matriz de rutina en el fraccionamiento de proteínas séricas, por cuanto secombina el fenómeno de migración electroforética con el fenómeno de ultrafiltración molecular (Hyslop, 1972). Esta técnica de fraccionamiento electroforético se ha extendido al estudio de los polimorfismos bioquímicos sanguíneos los cuales integran la mayor parte del campo de la investigación genética y se basan en la distinta velocidad de migración en un medio de soporte (Ariza, 1979).
Dentro delos productos que corresponden a marcadores genéticos, que se pretenden detectar se encuentran las siguientes proteínas y enzimas:
3.2.1 Transferrina (Tf)
Las transferrinas (siderofílinas) son β - globulinas que se encuentran en forma universal en el suero de todos los vertebrados. Esta proteína tiene una alta capacidad de ligarse con el fierro, siendo su rol principal transportar este elemento...