polimorfismos


 Métodos para dar mantenimiento y variación al material genético



Alumno: Alejandro Salvador Limón Martínez

Ingeniería en Biotecnología

Matricula: 1110396 5.1 B3

15 de Abril de 2013


 Métodos para dar mantenimiento y variación al material genético.
Durante 1990 científicos estadounidenses iniciaron el Proyecto del Genoma Humano que posteriormente con ayuda de Alemania,Canadá, Francia, Reino Unido y Japón se publicó el primer borrador de la secuencia del genoma humano y en el 2003, se presentó un nuevo borrador que contenía el 99% de la secuencia del genoma.
A partir de este proyecto se conoce que el genoma humano contiene entre 30,000 y 35,000 genes, y que sólo alrededor del 5% participa en la codificación de información, mientras que la función del restoes hasta ahora desconocida. Además con este proyecto se reveló la existencia de aproximadamente 10 millones de polimorfismos de nucleótido sencillo (PNS o SNP, del inglés single nucleotide polymorphism).
Cabe mencionar que la variabilidad fenotípica de cada individuo, así como la susceptibilidad o la resistencia individual a distintas enfermedades radica principalmente en los SNP’s, y en menorgrado a inserciones, deleciones, secuencias repetidas y/o re-arreglos cromosómicos, debido a que el genoma humano no es una estructura pasiva; al contrario, el ADN está expuesto a un sin número de alteraciones que pueden dar como resultado la aparición de enfermedades. Estas alteraciones genéticas pueden ser grandes reorganizaciones cromosómicas, así como duplicaciones o deleciones de fragmentos yhasta de cromosomas enteros.
Estos cambios en el ADN son llamados mutaciones, los cuales pueden ser originados por errores en los mecanismos de replicación y reparación del DNA, así como por factores ambientales. Así, las mutaciones pueden tener efectos deletéreos y causar enfermedades, estas mutaciones dan lugar a lo que se conoce como polimorfismos, los cuales proveen variación alélica entreindividuos y diversidad de la misma especie. Un polimorfismo es considerado como tal cuando la frecuencia de uno de sus alelos en la población es superior al 1%.
Existen claras diferencias entre mutaciones y polimorfismos en cuanto a la frecuencia de aparición. Se conocen muchas enfermedades determinadas genéticamente por mutaciones, ya que los portadores de la variante suelen manifestar laenfermedad con alta probabilidad y generalmente se encuentran en la población con baja frecuencia. En cambio, los polimorfismos se encuentran en la población con mayor frecuencia e influyen en el riesgo de padecer una enfermedad pero con baja probabilidad.
Por lo tanto se conoce como polimorfismos genéticos a las variantes del genoma que aparecen por mutaciones en algunos individuos, se transmiten ala descendencia y adquieren cierta frecuencia en la población tras múltiples generaciones.
Desde hace casi un siglo se utilizan los polimorfismos genéticos para estudiar las variaciones entre individuos ya que son caracteres estables que se transmiten por herencia mendeliana simple y constituyen una expresión de la diversidad genética entre individuos de la misma especie.
Hay varios tipos depolimorfismos (inserciones, deleciones, cambios en el número de secuencias repetidas), pero los más frecuentes son los polimorfismos de nucleótido sencillo, los otros tipos polimorfismo son los de secuencias repetidas y los polimorfismos de restricción de longitud variable (RFLPs).
Polimorfismos de secuencias repetidas
Son conocidos como VNTR-minisatélites y VNTR-microsatélites o STR (shorttandem repeats). En ambos casos presentan un número variable de repeticiones en tándem VNTR (variable number of tándem repeats). Los minisatélites son loci que corresponden a secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucleótidos repetidas en tándem. El número de dichas repeticiones varía de cromosoma a cromosoma, de forma que en un cromosoma el número de repeticiones en tándem puede ser de 10, en...