Polimorfismos

Polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en la región promotora CDH1 en cáncer gástrico familiar

El cáncer gástrico (CG) representa la segunda neoplasia más frecuente a nivel mundial. La granmayoría de los casos de CG ocurren entre los 50 y 70 años de edad.
En México, el CG es la neoplasia más frecuente del tracto gastrointestinal y la proporción en pacientes menores de 40 años es una delas más altas reportadas. Las causas de esta alta proporción no han sido dilucidas. En general, se considera que el desarrollo de CG es consecuencia de una compleja interacción entre factoresgenéticos, infecciosos y dietéticos.
Cada vez con mayor frecuencia se reporta sobre la influencia de los factores hereditarios en el CG. Estudios epidemiológicos han demostrado que los parientes en primergrado de un paciente con CG tienen un riesgo 2 a 3 veces mayor de desarrollarlo que la población general.
Así mismo, el estudio Escandinavo de gemelos encontró un incremento en el riesgo de CG enel gemelo de una persona afectada.
En 1998 se describieron por primera vez mutaciones germinales en el gen codificador de E-cadherina (CDH1) asociados al desarrollo de CG difuso. La E-cadherinajuega un papel fundamental en el establecimiento y mantenimiento de la adhesión intercelular y de la arquitectura de los epitelios. Las mutaciones inactivadoras de este gen son las alteraciones genéticasmás frecuentes en CG difuso hereditario y esporádico. Actualmente la E-cadherina es considerada un gen supresor tumoral y sus alteraciones se asocian a aumento en la susceptibilidad a otros tipos decáncer.
A pesar del avance en el conocimiento sobre la patogénesis, es poco lo que se sabe sobre el efecto de la susceptibilidad genética en el desarrollo de las neoplasias gástricas. Un estudiorecientemente publicado sobre CG en pacientes menores de 40 años en el Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutrición "Salvador Zubirán" (INCMNSZ) identificó que 17% de estos pacientes tienen...