Poliquistoisi renal

POLIQUISTOSIS RENAL
El riñón poliquístico es una condición hereditaria caracteriza por la presencia de numerosos quistes llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón (pudiendoalcanzar un gran tamaño y peso. Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:1000) y la causa genética más frecuente de las insuficiencias renales terminales.
La enfermedad se produce porla dilatación progresiva bilateral de los túbulos renales para formar los quistes. También pueden ocurrir al mismo tiempo quistes hepáticos, aneurismas cerebrales y anormalidades de las válvulascardíacas.
Aunque se considera el riñón poliquístico como una enfermedad sistémica, en realidad menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes.
La enfermedad se debe a mutaciones en los genesPKD1 (que se encuentra en el locus 16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23) que codifican sendas proteínas la policistina-1 y la policistina-2. Un tercer gen, el PDK3 todavía no identificado también pareceestar implicado en menor medida a esta enfermedad. La más frecuente, el riñón poliquístico tipo autosómico dominante, de debe a mutaciones en el PKD1.
{text:bookmark-start} {text:bookmark-end}Clasificación
En la clasificación del riñón poliquístico intervienen los siguientes factores: causas (heredado o adquirido), característica (única, múltiple, simple, complicada) y su localización(cortical o medular)
La morbilidad del riñón resulta de una disfunción renal progresiva que resulta de la invasión del parénquima renal por los quistes llegando hasta la enfermedad renal terminal.Aproximadamente la mitad de los pacientes con riñón poliquístico necesitan un trasplante renal antes de los 60 años. Ocasionalmente, algunos pacientes con riñón poliquístico pueden experimentar unahemorragia subaracnoidea como consecuencia de un aneurisma cerebral.
{text:bookmark-start} {text:bookmark-end} Riñón poliquístico tipo autosómico recesivo:
Se caracteriza por la asociación de quistes...