Polo

introducción

La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y como estos se expresan en el individuo.
Las enfermedades como la Poliquistica Renal, la Esclerosis Tuberosa y la Esferositosis Hereditaria, son enfermedades genéticas y hereditarias, muy pocos comunes en el Paraguay. Se dan más en otros países.
Enel presente análisis se destacan, las causas, tratamientos, síntomas y las diferentes formas de genéticas.

Enfermedad poliquística renal
Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros organismos. Ésta es caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramenteal corazón y el cerebro.
La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgoautosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

Formas de la enfermedad
Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por sus patrones hereditarios.
* Enfermedadpoliquística renal autosómica dominante
* Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva
Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD -en inglés-) es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la funciónrenal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante presentan los síntomas finales hacia los 60 años, Sin embargo la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticastales como aneurismas intracraneales y dolicoectasias, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal.
Los síntomas iniciales en los monos y seres humanos son: hipertensión, fatiga, y dolores severos en la espalda y costados, infecciones en el tracto urinario.La enfermedad conduce frecuentemente al desarrollo de Insuficienciarenal crónica y puede resultar en la perdida total en la función renal, lo que requiere un cierto tipo de diálisis.

Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva
Esta última forma de enfermedad es más rara y comúnmente letal. Los síntomas y signos de esta condición aparecen usualmente al nacer o en la infancia temprana.

Genética
La enfermedad existe en ambas modalidades autosómicadominante y autosómica recesiva.
Diagnóstico
Un diagnostico definitivo de la enfermedad poliquística renal se logra a través de una prueba genética. la sensibilidad de la prueba es cercana al 100% para todo paciente con el padecimiento y cuyas edades pueden ir de los 30 años o más jóvenes que presentan la mutación del gen PKD1; este criterio tiene un 67% de sensibilidad en aquellos individuos másjóvenes (por debajo de los 30 años). Una ecografía de los riñones puede revelar la presencia de los quistes y su crecimiento en niños e infantes el 50% con riesgo de desarrollar el padecimiento son detectados. Sin embargo la diagnosis a través de la ecografía no es definitiva y concluyente.
El consejo genético puede ayudar a las familias a eliminar el riesgo de desarrollar esta enfermedad.Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del tratamiento.
El tratamiento puede abarcar:
* Medicamentos para la presión arterial
* Diuréticos
* Dieta baja en sal
Cualquier infección urinaria se debe tratar oportunamente con...