Pompe

A las personas con
la enfermedad de Pompe
...porque no estáis solos

¿Cómo puede ayudar este folleto?
Este folleto contiene información sobre la enfermedad de Pompe,
su diagnóstico y tratamiento. También ofrece consejos prácticos
acerca de cómo vivir con la enfermedad y dónde recurrir para más
información.
Ten en cuenta que:
NO ESTÁS SOLO
Existen asociaciones de pacientes y profesionales de lasalud
preparados en todo el mundo que pueden ayudarte a vivir con la
enfermedad de Pompe.
ESTAR INFORMADO VA EN TU BENEFICIO
Conocer sobre la enfermedad de Pompe y sobre su manejo puede
ayudarte en la relación con tu médico y su equipo para tener la
mejor atención posible y un papel más activo sobre tu enfermedad.
EXISTE TRATAMIENTO
En los últimos años, se ha llegado a conocer mucho sobre laenfermedad de Pompe a través del esfuerzo colectivo de muchos
profesionales de la salud, expertos científicos y pacientes de todo
el mundo. Eso ha permitido que hoy en día exista un tratamiento
aprobado en muchos países del mundo.

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A las personas con la enfermedad de Pompe

Índice
1) ¿Qué es la enfermedad de Pompe? .................................

3

2) ¿Cuáles son los signos y síntomas
de laenfermedad de Pompe? ..........................................

9

3) ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe? ............

16

4) ¿Cómo se maneja la enfermedad de Pompe? ..................

22

5) ¿Qué puedo hacer para que sea más fácil vivir
con la enfermedad de Pompe? ........................................

26

6) ¿Dónde puedo encontrar información y apoyo? ..............

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La informaciónen este folleto no reemplaza el asesoramiento
médico profesional. Consulta siempre a tu médico si tienes
preguntas o inquietudes sobre tu estado de salud.

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...porque no estáis solos

1)

¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad neuromuscular
y hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos. Es
una de más de 40 enfermedades genéticas que seconocen como
enfermedades de depósito lisosomal.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad progresiva, lo
que significa que empeora con el tiempo. La enfermedad causa
debilidad muscular progresiva y con frecuencia produce problemas
respiratorios. Dado que la enfermedad afecta a los músculos, se
parece a otras enfermedades neuromusculares, como por ejemplo
las distrofias musculares.1
La enfermedad dePompe debe
su nombre a J.C. Pompe, el
médico holandés que la describió
por primera vez en 1932, tras
observar a un bebé con debilidad
muscular extrema y el corazón muy
agrandado.2
Dr. Joannes Cassianus Pompe

}

También se conoce a la enfermedad de Pompe con otros nombres:
• Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida.
• Deficiencia de maltasa ácida.
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II.• Glucogenosis tipo II.
Existen varias formas de pronunciar el nombre de la enfermedad
de Pompe. En diferentes partes del mundo, puede oírse “pom-PEY,”
“POM-pe” o “pom-PÉ”.

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A las personas con la enfermedad de Pompe

¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Pompe?
Se estima que podría haber entre 5.000 y 10.000 personas en todo
el mundo que tienen la enfermedad de Pompe.3,4
Como con todas lasenfermedades raras, es difícil saber exactamente
cuántas personas están afectadas en realidad. Según estudios
realizados en la población holandesa y americana, se calcula que
la enfermedad de Pompe podría presentarse en 1 de cada 40.000
recién nacidos en todo el mundo.3,4
Afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque la enfermedad se
observa en todos los grupos étnicos, en bebés la enfermedad esmás
frecuente en la población afroamericana y las personas del sur de
China y Taiwán1, mientras que en adultos es más frecuente en los
Países Bajos.3

4

...porque no estáis solos

¿Qué causa la enfermedad de Pompe?
Las personas con enfermedad de Pompe presentan un defecto en
un gen llamado GAA. Este gen es responsable de producir un tipo
de proteína llamada enzima alfa-glucosidasa ácida dentro...