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¿ Qué es la Fibrosis Quística ?
Es una enfermedad genética que se transmite mediante los genes de padres a hijos y se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales(glándulas sudoríparas de la piel)
Desarrollo de la Fibrosis Quística
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa (RTFQ) en las célulasque recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario.
Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regularla forma en que el cloruro pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo elinterior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en elinterior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de lospulmones, que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos.Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven unadieta normal y tengan buen apetito.
Síntomas
Problemas respiratorios frecuentes o crónicos.
Tos.
Fiebres altas.
Cansancio
Dolor de vientre.
Heces grasas y malolientes.
Bajo peso y complexióndébil.
Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.



¿Cuál es el riesgo de que con ambos padres portadores sanos, tenga un hijo FQ?
Un 25 %, que salga un...