PORFIRIA CONGENITA

PORFIRIA CONGENITA

Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizadas por muy grave y mutilando fotodermatosis. Desde su descripciónal final del siglo 19, a unos 200 casos han sido reportados en la literatura. La enfermedad más a menudo se manifiesta en el nacimiento con fotosensibilidad cutánea extrema que es grave y mutilar. Lossignos principales son lesiones cutáneas que son bullosa y rápidamente erosiva en la superficie de la piel expuesta al sol y la luz (manos, cara, pies). La orina es a menudo muy rojo / marrón y elpañal de los bebés afectados. En formas muy severas, los pacientes presentan hemólisis de diferente gravedad. Puede aparecer esplenomegalia significativa, vinculada con la anemia hemolítica. La afectaciónósea es constante, con la rarefacción de la arquitectura ósea y el riesgo de fracturas múltiples. Porfiria eritropoyética congénita es causada por una deficiencia de sintasa uroporphyrinogen- (URO-S;la cuarta enzima en la ruta de biosíntesis del grupo hemo) que conduce a una acumulación masiva de I porfirinas isómeras (uro y coproporfirinas) en la médula ósea. La deficiencia de la enzima escausada por mutaciones del UROS gen, que codifica la URO-S. La transmisión es autosómica recesiva. Cabe señalar que existe un cierto grado de correlación genotipo-fenotipo por la identificación demutaciones `` graves '' o `` moderados ''. En el 50% de los casos el `` '' C73R grave mutación está presente. El diagnóstico se basa en la evidencia de una acumulación masiva de porfirinas isoméricas I en laorina y la sangre.La evidencia de una deficiencia de URO-S en las células rojas de la sangre y la identificación de mutaciones causales de laUROS gen permiten un diagnóstico confirmado. Eldiagnóstico diferencial puede incluir porfiria hepatoerythropioetic (ver este término). El diagnóstico prenatal es posible, en las familias en situación de riesgo, mediante el análisis del líquido amniótico,...