Porfiria Cutánea Tarda

1. ¿Qué es la Porfiria Cutánea Tarda (PCT)?
La porfiria cutánea tarda (PCT) es la forma más frecuente de porfiria, afecta aproximadamente a uno entre 25,000
habitantes. En la PCT las porfirinas se producen en exceso en el hígado, se acumulan en el cuerpo y causan la sensibilidad
de la piel a la luz.

2. ¿Qué causa la PCT?
La PCT está causada por la inactivación parcial de una enzimadenominada uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD) (una
enzima es una proteína del interior de nuestras células que convierte una sustancia química en otra). Esto conduce a una
acumulación de porfirinas en el hígado, desde donde se desbordan al torrente sanguíneo y así alcanzan la piel. Los
problemas cutáneos aparecen generalmente en la edad adulta; “tarda” significa “tarde”. No se conoce completamentela
causa de la inactivación parcial de la UROD pero se cree que es el resultado de la interacción de varios factores (factores
de predisposición – ver lista más adelante) que aumentan la susceptibilidad individual a la PCT.

3. ¿Se hereda la PCT?
La mayoría de pacientes con PCT tienen una forma de la enfermedad que no es hereditaria. Esta forma se denomina PCT
esporádica o PCT Tipo 1. Sinembargo, en Europa alrededor de un cuarto de los pacientes tiene la forma familiar o
PCT Tipo 2. Esta forma está causada por la herencia de una mutación que inactiva una de las copias del gen de la UROD,
mientras que la otra copia funciona con normalidad (cada uno tiene dos genes para la UROD en cada célula de su
organismo; uno heredado de su madre y otrode su padre). Sin embargo, la mayoría de miembros de la familia que
heredan la mutación genética no desarrollaran la enfermedad ya que para ello se requieren también otras causas (factores
predisponentes).

4. ¿Cuáles son los factores predisponentes más importantes?
Los factores predisponentes más importantes que se han identificado son los siguientes. La mayoría de pacientes tienen al
menosuno.
Acumulación de hierro en el hígado. Casi todos los pacientes tienen un aumento de hierro en el hígado, el cual se cree
que es el factor más importante implicado en la inactivación de la enzima UROD. Algunos de estos pacientes pueden
también haber heredado une enfermedad llamada hemocromatosis, que es responsable de una acumulación excesiva de
hiero en el organismo.
Consumo habitual dealcohol
Infección vírica del hígado. La hepatitis C es un factor predisponente importante en muchos países europeos.
Tratamiento con estrógenos. Por ejemplo, la píldora anticonceptiva o la terapia hormonal sustitutiva (THS)

5. ¿Cuáles son los síntomas de la PCT?
Sólo se afectan las áreas de la piel expuestas al sol. Generalmente son el dorso de las manos, la cara, el cuero cabelludo ycualquier otra zona de la piel que esté regularmente expuesta. La piel es frágil y cualquier mínimo traumatismo o las
tareas diarias pueden causar rotura de la piel o formar grandes ampollas llenas de fluido que se revientan y curan
lentamente dejando cicatrices y minúsculas manchas blancas sobreelevadas denominadas quistes de milio. Son posibles
cambios en la pigmentación, que puede estar aumentadao disminuida, y un crecimiento aumentado de vello en las
mejillas y frente. Además de los problemas cutáneos la orina puede tener un color oscuro.
En la PCT NO OCURREN las crisis agudas (dolor abdominal y daño neurológico, a menudo provocados por medicamentos
u hormonas, que ocurren en un grupo de porfirias, llamadas porfirias agudas).

6. ¿Cómo se diagnostica la PCT?
La PCT se diagnosticamidiendo las porfirinas en muestras de sangre, orina y heces. Estos análisis buscarán un patrón de
porfirinas particular asociado con la PCT. Esto es muy importante ya problemas cutáneos similares pueden estar causados por otras porfirias.
Su médico debe también hacer los análisis para detectar los procesos asociados con la PCT descritos previamente.
Estos análisis deben incluir pruebas de:
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