porfiria

HISTORIA DEL CASO
LA HISTORIA DE YENI COMIENZA A LOS 6 MESES DE VIDA CUANDO APARECIO LA ENFERMEDEDAD LLAMADA PORFIRIA LA CUAL CASI NADIE CONOCE Y NO HAY MUCHA INFORMACION A DECIR VERDAD FUE DIFICILPARA SUS PADRES ENTERARSE DE LA ENFERMEDAD DE SU HIJA Y MUY DOLOROSO CUANDO ERA NIÑA Y EMPESARON LOS SINTOMAS SE EXTRAÑARON AL VER EN LOS PAÑALES DE SU HIJA QUE SUS MICCIONES ERAN ROJIZAS, SUSMANOS SE EMPESARON A LLENAR DE AMPOLLAS Y CONFORME FUE PASANDO EL TIEMPOCADA VEZ ERA PEOR.
IR A LA ESCUELA FUE PEOR YA QUE DEJABA DE IR POR VARIOS MESES A CLASES POR LOS DOLORES HASTA QUE DECIDIO MEJORSALIRSE DE ESTUDIAR SU VIDA NO A SIDO FACIL PERO GRACIAS A SUS PADRES, AL CARIÑO QUE LE TIENEN QUIERE SALIR ADELANTE SABE QUE NO HAY SUFUCIENTE INFORMACION SOBRE SU ENFERMEDAD PERO BUSCA A OTRASPERSONAS QUE PADESCAN LO MISMO Y CON LA ESPERANZA DE QUE ALGUN DIA ENCUENTREN LA CURA PARA SU ENFERMEDAD.
PORFIRIA

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmentehereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por unasobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muysencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades degrupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven paradetoxificar.
Causas
Esta enfermedad es provocada por el mal funcionamiento de un grupo de enzima, llamadas porfirinas, que se sintetizan a partir de el acetato y la glicina; las porfirinas más...