Porfiria


TÍTULO: Porfiria aguda intermitente (PAI)

Historia: Las porfirias son trastornos que resultan de un defecto enzimático específico en la vía bioquímica de las porfirias. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal, alteraciones gastrointestinales y manifestaciones psiquiátricas. Caso: Mujer de 36 años, tres embarazos y dos cesárea, con embarazo de siete semanas de gestación. Fue admitidaen la sala de urgencias con dolor abdominal y lumbar difuso. Se manejó con analgésicos y fue dada
de alta 48 horas después. Se readmitió 24 horas más tarde con convulsiones tónico-clónicas. Los exámenes de laboratorio demostraron hiponatremia, hipokalemia y anemia. El diagnóstico de porfiria aguda intermitente fue confirmado por el hallazgo de porfirinas elevadas en orina. La paciente fue dada dealta después de dos semanas y tuvo un aborto espontáneo cinco días más tarde.
Conclusión: El diagnóstico de porfiria aguda intermitente es complejo debido al amplio espectro de síntomas, además el embarazo y el puerperio puede exacerbar la enfermedad.
Palabras clave: Porfiria, embarazo.

INTRODUCCIÓN:
Las porfirias son enfermedades poco frecuentes, caracterizadas por un déficit enzimáticoque se produce en la secuencia metabólica de la producción del hem. En su forma biológica activa, el hem se une a diferentes proteínas para formar hemoproteínas, tales como la hemoglobina, la mioglobina y todos los citocromos.1,2 El paciente porfírico presenta este déficit desde su nacimiento, y cuando la enfermedad se manifiesta clínicamente, lo puede hacer de una manera aguda o no aguda. Mereceespecial atención en todo paciente que presente historia médica, quirúrgica o psiquiátrica atípica. Las crisis agudas se asocian con una elevada morbilidad y mortalidad. Y es importante considerar la posibilidad de este diagnóstico.
En esta revisión veremos brevemente la síntesis de porfirinas, la enfermedad que se deriva del error en el metabolismo de éstas y las implicaciones anestésicas, asícomo el peligro potencial de la anestesia para los pacientes con porfiria, quienes presentan una mayor morbilidad y mortalidad. También queremos recalcar la importancia de divulgar e integrar equipos médicos multidisciplinarios para detectar o formar centros de recepción y tratamiento especializado en porfirias en nuestro medio.3-5.

Antecedentes.
Las porfirinas juegan un papel esencial en lassecuencias enzimáticas
relacionadas con la formación del oxígeno, así como con su transporte, almacenamiento y consumo. Todas las formas de vida requieren de oxígeno para su supervivencia y, con este fin, adaptaron vías metabólicas para emplear la energía en procesos biológicos. Las porfirias pueden clasificarse en agudas y no agudas. En ambos casos se trata de enfermedades metabólicas causadas poruna falla autonómica heredada, la cual produce defectos enzimáticos
en la vía de la formación del hem. Un defecto en una de estas enzimas genera una acumulación en los sustratos precursores que anteceden a dicha falla, con lo cual se desarrolla una forma específica de porfiria aguda.
El cuadro clásico de la porfiria aguda se caracteriza por dolor abdominal intenso, náusea, vómito, constipaciónsevera y alteraciones siquiátricas y neurológicas que pueden
progresar hasta una parálisis bulbar. Esta crisis es desencadenada
por una serie de factores de riesgo, como son: algunos medicamentos,
ingesta de alcohol, dietas hipocalóricas, ayuno, infecciones y ciclo menstrual. En esta revisión describiremos brevemente la síntesis de las porfirinas y el cuadro clínico de los pacientesporfíricos, con énfasis en las implicaciones anestésicas, particularmente el potencial peligro que representa la anestesia en términos de mayor morbilidad y mortalidad.
Palabras clave: Porfiria, anestesia, hem.

Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades metabólicas causadas
por una falla autosómica heredada que produce defectos enzimáticos en la vía de formación del hem. Se caracterizan por la...