Porfiria

Porfiria aguda en el embarazo: diagnóstico y manejo
Alvaro Sepúlveda M., Jorge Hasbún F.
Departamento de Obstetricia y Ginecología, HCUCh.
SUMMARY Intermittent acute porphyria during pregnancy is a rare disease. Due to its capacity to simulate an acute abdomen without any apparent cause, it requires an accurate diagnosis and a specific management. This review will present the epidemiology,physiopathology, classification, specific diagnostic criteria and management, focusing on the triggering factors and drugs contraindicated in this diagnosis.

hem, la ALA-S aumenta su secreción sobrestimulando la cadena de precursores y aumentando los valores a porfiria es un síndrome secundario a altera- finales de hem. Estos procesos son determinantes en ciones congénitas o adquiridas delmetabolis- la fisiopatología y tratamiento de esta enfermedad. mo de las porfirinas(1), por un déficit enzimático de la vía metabólica del grupo hem que aumenta la Las porfirinas son intermediarias o precursores del circulación, acumulación y excreción de porfirinas grupo hem; sin embargo, se desconoce su función en los tejidos(2). específica en el organismo(3). Los precursores de las porfirinas sonincoloros, pero cuando se El grupo hem es un complejo ferroso de la proto- exponen a la luz y al oxígeno, espontáneamente se porfirina IX, el cual se sintetiza en todos los tejidos, convierten en porfirinas con un color intenso y son pero principalmente en el hígado (15 a 20%) y teji- fluorescentes al exponerse a la luz ultravioleta(4). do eritropoyético (75 a 80%), combinándose con la clasiFicaciónglobina para formar la hemoglobina. También participa en la formación de la mioglobina, del citocroEn la vía metabólica del hem existen ocho etapas, mo p450 y de los transportadores de electrones(3). cada una con una enzima específica, lo que La regulación del hem tiene dos vías: a nivel hepá- determina la clasificación, de acuerdo al sitio del tico, por la enzima hem oxidasa, en un feedback (+),defecto enzimático (Figura 1); por lo tanto, una en que el aumento excesivo de hem es degradado por afección de cualquiera de estas enzimas produce esta enzima, disminuyendo su nivel. Otro mecanis- una porfiria específica. Es una premisa que la mo es con el ácido gamma-aminolevulínico sintetasa primera enzima de la cadena, la ácido gamma(ALA-S) por un feedback (-), ya que al disminuir elaminolevulínico sintetasa (ALA-S), por causas no

introdUcción

L

Rev Hosp Clín Univ Chile 2009; 20: 167 - 73

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VÍas metaBólicas Glicina + Succinil CoA

VÍas metaBólicas ALA sintetasa

Ácido gama-aminolevulínico Porfobilinógeno Uroporfirinógeno I Uroporfirinógeno III Coproporfirinógeno III Protoporfirinógeno IX Proporfirina IX grUpo Heme

ALA dehidrasa (ALA-D Porfiria o porfiria deDoss) Porfobilinógeno deaminasa (Porfiria aguda intermitente: PAI) Uroporfirinógeno III cosintetasa (Porfiria eritropoyética congénita PE o enfermedad de Gunther) Uroporfirinógeno decarboxilasa (Porfiria cutánea tarda: PCT) Coproporfirinógeno oxidasa (Coproporfiria hereditaria: CP) Protoporfirinógeno oxidasa (Porfiria Yariegata: PVG) Ferroquelatas (Protoporfiria Eritropoyética: PP)

Figura 1. Víametabólica del grupo hem y tipo de porfiria de acuerdo a enzima afectada(3).

conocidas, nunca es afectada y las porfirias ocurren por alteración de las siete restantes. La clasificación de las porfirias puede ser de laboratorio, clínica o según sitio de producción: a. Laboratorio: de acuerdo a la enzima afectada. b. Clínica: crisis agudas o manifestaciones crónicas. c. Sitio de producción:hepáticas o eritropoyéticas.

Debido a su utilidad práctica, la clasificación recomendada es la clínica. Hay cuatro porfirias agudas y cuatro porfirias crónicas, siendo las primeras de expresión exclusivamente hepática y las segundas, pueden ser de expresión medular y/o hepáticas. Sus características se observan en las Tablas 1 y 2.

tabla 1: características de las porfirias de expresión...