Porfirias

Porfirias
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en lamioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas queotros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a reducir el tiempo entre los ataques.

Causas

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiplespasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria tiene una falta (deficiencia) de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que seacumulen cantidades anormales de porfirinas (o químicos conexos) en el cuerpo.
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.Síntomas

Las porfirias involucran tres síntomas principales:
• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones ycicatrización de la piel (fotodermatitis)
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales)
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor deestómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, amenudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Dolormuscular
• Parálisis o debilidad muscular
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor en brazos y piernas
• Dolor de espalda
• Cambios de personalidad
Los ataques agudos algunas...