Porfirias

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PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA
HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN VICENTE DE PAUL (1974-1987)
G. LATORRE, A. MUÑOZ.
Se revisan 37 pacientes con porfiria intermitente aguda, atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl -Universidad de Antioquia (Medellín)- entre enero de 1974 y diciembre de 1987. El 62% fueron mujeres y 38%
hombres; 92% estaban en el grupo etario de 10
a 30 años. Sedescriben las manifestaciones clínicas y los principales hallazgos de laboratorio. La confirmación diagnóstica se basó en la
elevación del ácido delta-aminolevulínico y/o del
porfobilinógeno en orina de 24 horas. El factor
desencadenante de las crisis no se logró determinar en el 60% de los pacientes. El manejo se
realizó con aporte de carbohidratos, farmacológicamente según los síntomas ycon soporte
ventilatorio. Las complicaciones más frecuentes fueron infecciosas (respiratorias y cutáneas).
La mortalidad fue de 33%, 75% de ellas en
pacientes con soporte ventilatorio. El promedio días-estancia fue de 29. Se recomienda buscar esta infrecuente enfermedad en pacientes
con manifestaciones neurológicas, psiquiátricas
y/o abdominales atípicas.
El término porfiria (del griegopúrpura), fue
introducido en 1932 (1-3) e incluye un grupo de
enfermedades causadas por alteraciones en el
metabolismo del HEME (1). Se subdivide en tres
grupos: hepáticas, eritropoyéticas y mixtas. Son
heredadas con un patrón autosómico dominante,
excepto la cutánea tarda (del grupo de las hepáticas) que puede ser esporádica y la eritropoyética
congénita que es recesiva (4). Se caracterizan poruna exagerada producción y excreción de porfirinas formadas y de sus precursores, dependiendo
Dr. Guillermo Latorre Sierra: Internista; Dr. Alfredo Muñoz Berrío:
Neurólogo Clínico; Universidad de Antioquia, Medellín.
Acta Médica Colombiana Vol. 13 No. 5 (Septiembre-Octubre) 1988

de las deficiencias enzimáticas que existan en la
vía metabólica ácido delta-amino-levulínicoheme (4, 5). Laporfiria intermitente aguda (PIA)
posee manifestaciones clínicas variadas, abdominales, urinarias, neurosiquiátricas, cardiovasculares y dermatológicas; se entiende entonces por qué
se le ha denominado "la pequeña imitadora" (1).
Con excepción de algunas anotaciones sobre la
presencia de la porfiria en la familia real inglesa
durante cuatro siglos (6), esta entidad sólo fue reconocida en laliteratura médica mundial en 1884
cuando se describió la porfiria eritropoyética congénita como Pemphigus Leprosas (2). En 1889 se
describió el primer caso de PIA en una mujer que
excretaba orinas oscuras y que murió de parálisis
respiratoria luego de la ingestión de sulfonmetane,
droga introducida en 1888 como hipnótico (3, 7).
En Colombia se publicó por primera vez un caso
de porfiria en 1944(8) y desde entonces sólo hay
publicadas dos series y algunos casos aislados (2,
9-15).
MATERIAL Y METODOS
Se revisaron 37 historias clínicas de pacientes
con diagnótico de PIA hospitalizados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP),
Universidad de Antioquia, en el período de enero
de 1974 a diciembre de 1987. A todos los pacientes se les diligenció un formulario que incluíaidentificación, antecedentes personales, antecedentes
familiares, manifestaciones clínicas, datos de laboratorio, terapéutica y evolución. Entre agosto
de 1984 y diciembre de 1987 los pacientes fueron
buscados más activamente y evaluados por alguno de los autores. Se planteó como propósito general conocer el comportamiento de la PIA en el
HUSVP, para establecer comparaciones con otrosestudios locales y mundiales. Particularmente se

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G. LATORRE Y COL.

quería conocer la frecuencia, distribución por sexos y etaria, antecedentes personales y familiares,
manifestaciones clínicas y de laboratorio, desencadenantes de las crisis, complicaciones, causas
de muerte y duración de la hospitalización.
RESULTADOS
El número de casos por año puede observarse
en la Figura 1 y la...