pos grado


 

Causas de hipercolesterolemia
 



 
Causas primarias
Hipercolesterolemia familiar: La hipercolesterolemia familiar (HF) es la dislipidemia que se asocia a un mayor riesgo de aterosclerosis. En la mayoría de los casos, su patrón de herencia es autosómica dominante. Existen dos formas clínicas de presentación (la heterocigota y la homocigota). La forma heterocigota es la más común;se caracteriza por tener niveles de colesterol total entre 300 y 400 mg/dL.
La hipercolesterolemia puede ser detectable desde el nacimiento, el arco corneal y los xantomas tendinosos son característicos de esta patología. La aparición de los xantomas es dependiente de la edad, por lo que no es extraño que sujetos jóvenes no los presenten, el sitio de presentación inicial es el talón de Aquiles.Los triglicéridos en heterocigotos se encuentran discretamente elevados; en un tercio de ellos existe elevación de triglicéridos por acúmulo de remanentes o IDL, el estudio familiar es necesario en todos los casos. La enfermedad se debe al acúmulo en el plasma de las lipoproteínas de baja densidad (LDL), los defectos que lo originan son anormalidades en el receptor LDL, en la apoproteína B o enlas proteínas que regulan el tránsito del receptor LDL a la superficie celular.
Hipercolesterolemia poligénica. En esta alteración, las elevaciones del colesterol LDL son modestas (menos de 190mg/dl) y no tienen xantomas. El defecto genético causal se desconoce. El diagnóstico se establece cuando el sujeto y otros familiares de primer grado tienen colesterol LDL por debajo de 190 mg/dL en ausenciade xantomas. Este tipo de anormalidad también se asocia con cardiopatía isquémica. La penetrancia de la enfermedad es baja.
Hiperlipidemia familiar combinada. La hiperlipidemia familiar combinada (HLFC) es la forma más común de las dislipidemias de origen genético, con una prevalencia de 0.5 a 2% en la población general y de 14% entre los sujetos con enfermedad cardiovascular prematura. Laprevalencia en estudios de población es de 5.7% en población general y de 9.9% en casos con cardiopatía isquémica. La HLFC participa en la patogénesis en cerca de 30 a 50% de los casos con cardiopatía isquémica en la que existe agregación familiar, debido a los criterios diagnósticos vigentes, no se conoce con certeza su prevalencia en población mexicana, sin embargo su prevalencia debe ser alta ya quesus manifestaciones más frecuentes (hiperlipidemia mixta e hipertrigliceridemia) se presentan en un alto porcentaje de los adultos que viven en zonas urbanas (12.6 y 24.3%, respectivamente). Su modalidad cardiovascular promedio a 10 años es de 18% (RR 1.7 IC 95% 1.1 a 2.7%, p = 0.02). Se requiere la presencia de al menos un familiar con concentraciones altas de colesterol, otro con nivelesanormales de triglicéridos y otro con ambos defectos, por ello, para establecer el diagnóstico con certidumbre se requiere el estudio de cuantos miembros de la familia sean posibles.
Las concentraciones de la apoproteína B generalmente se encuentran por arriba de la percentila 90 del grupo étnico correspondiente. En México, este punto de corte corresponde a 108 mg/dl en hombres y 99 mg/dl en mujeres, laelevación de colesterol-LDL y/o de los triglicéridos es moderada (pocas veces arriba de 300 mg/dl), sin embargo, al combinarse con otras causas de dislipidemia pueden observarse niveles extremadamente altos de colesterol y/o triglicéridos. Existe predominio de las subclases pequeñas y densas entre las lipoproteínas de baja densidad.
La HLFC se caracteriza por tener fluctuaciones espontáneas enlas concentraciones de colesterol y triglicéridos, por ello, se puede encontrar alternancia entre hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia, una dislipidemia mixta o incluso normalización de la concentración de los lípidos séricos en el mismo individuo sin que exista ningún cambio en sus condiciones clínicas. En más de la mitad de los casos es posible demostrar la existencia de resistencia a la...