ppt distrofia muscular ultimo

DISTROFIAS
MUSCULARES

¿ Cual es la causa de la distrofia
muscular?
• Heredadas
• Alteración

de proteína

• mutaciones

espontáneas

¿Cuántas personas tienen distrofia
muscular?
• Mas comunes enniños, afectan
aproximadamente 1 de cada 3,500
niños aproximadamente.

Distrofia de Becker:
Etiología
Patogenia

Ligada al cromosoma

X se debe a efectos similares a

los de duchenne.

Disminución deproteína distrofia.
Signo y síntomas

Debilidad progresiva de los músculos
de las piernas y de la pelvis. Pérdida de
la masa muscular.

Mecanismos compensatorio Se agrandan los músculos de lapantorrilla en un intento de compensar
la pérdida de resistencia muscular.
Consecuencia funcional
Cardiomiopatía, deformidades,
discapacidad progresiva permanente,
disminución de la movilidad, deterioromental.
Tratamiento

http://medicina.ufm.edu/index.php/Distrofia_muscular_d
e_Becker

Edad de comienzo:
desde la niñez a la
vida adulta.

Distrofia de Thomsen:
Etiología.

enfermedad genética que setransmite de modo
autosómico dominante.

Patogenia.

Cromosoma 7 (región 7q35) gen CLC-1, que codifica
un canal iónico, el canal de cloro muscular.

Signo y
síntomas.

Sensación de rigidez muscular quemejora con el
esfuerzo. La biopsia del músculo muestra una
disminución en el diámetro de las
fibras musculares individuales.

Pronostico.

Las personas afectadas se desenvuelven bien. Los
síntomas sóloaparecen cuando el movimiento es
iniciado por primera vez, pero luego de unas pocas
repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se
vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar con los
añosTratamiento.

farmacológico no es sistemático (depende de los
daños causados por la miotonía) entres los cuales
están mexiletina, fenitoína y procainamida. . Puede
recurrirse a masajes de relajación.

Edad decomienza:
Desde la niñez,
evoluciona hasta
los 20 años y
luego se
estabiliza. No
afecta la
esperanza de vida
de los enfermos.

Distrofia Faciaescapulohumeral:
Etiología

Trastorno genético....