PPT MUTACIONES

SINDROME DE CRI DU CHAT

SINDROME DE CRI DU CHAT
• llanto similar al de un gato.
• Peso extremadamente bajo
tras el parto.
• Cabeza pequeña (microcefalia).
• Orejas de implantación baja.
• Barbillapequeña (micrognatia).
• Nacimiento de la nariz amplio.
• Ojos separados con los
denominados rasgos mongoles
(hipertelorismo).

Síndrome de Down
• Disminución del tono muscular  al
nacer
• Exceso depiel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos
del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
•Manos cortas y anchas con dedos
cortos
• Manchas blancas en la parte
coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)

Trisomía 18
Síndrome de Edwards
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas 
• Pies con un fondoredondeado (pies
en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente
desarrolladas 
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbulapequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (
tórax en quilla)

Síndrome de Turner

Síntomas en los bebés pequeños:

• Manos, pies hinchados ,cuello
ancho y unido por membranas.
Enlas niñas mayores, se puede
observar:

• Desarrollo retrasado o incompleto
en la pubertad, que incluye
mamas pequeñas y vello púbico
disperso
• Tórax plano y ancho en forma de
escudo
• Párpadoscaídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia
de la menstruación)

45X/46XY.Nótese:espalda
amplia, musculatura
masculina, manos y pies
grandes, hipoplasia del
cuarto tarsiano, genuvalgus. ausencia de útero
y ovarios.

El síndrome triple X, XXX o de la superhembra

•  
• órganos sexuales trofiados,fertilidad limitada y
bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es
deaproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.

Síndrome de Klinefelter

• Proporciones corporales
anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual
al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de
las...