Pré natal exames y mal formaciones congenitas

9.5 - DIAGNÓSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los métodos diagnósticos adecuado al caso concreto.
 Las anomalías congénitas representan del 20% al 25% de las muertes perinatales.Específicamente, el diagnóstico prenatal es útil para:
Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo
Determinación del resultado del embarazo
Planeación para identificar posibles complicaciones del parto y resolver problemas que pueden presentarse en el recién nacido.
Decidir si continúa el embarazo
Identificar condiciones que puedan afectar embarazos futuros

Existe una variedadamplia de técnicas invasivas y no-invasivas para diagnosticar defectos pre-natales en fetos cuyas madres están en riesgo de tener un niño con anormalidades. Esto es más importante en aquellos casos en los que existe historia familiar de anomalías o en que los padres han tenido hijos con anomalías previamente. Por otra parte las pruebas prenatales se pueden realizar en función de la edad de lamadre. Cualquiera de las pruebas puede ser aplicada solamente durante periodos de tiempo específicos del embarazo para que tengan mayor utilidad.
Los métodos utilizados para el diagnóstico prenatal se dividen en invasivos y no invasivos.
Los no invasivos, son aquellos que utilizan marcadores bioquímicos y sonográficos, que tienen su utilidad en el primer y segundo trimestre.

9.5.1 – Determinaciónde alfafetopreteina.

La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente es producida por el hígado del bebé. Está presente en el líquido que rodea el feto (líquido amniótico) y una pequeña cantidad cruza la placenta y se introduce en el torrente sanguíneo de la madre. A medida que el bebé crece y produce más AFP, la cantidad en la sangre de la madre aumenta.
Entre las semanas 15 y 20de embarazo, se puede ofrecer la prueba de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP, por sus siglas en inglés). Por lo general, forma parte de un conjunto de pruebas que se usan para detectar problemas genéticos, conocido como prueba de detección cuádruple. La prueba de sangre para AFP determina cuánta cantidad de esta proteína hay en la sangre. Las otras pruebas miden los niveles de otras hormonasdel embarazo, incluyendo estriol, gonadotropina coriónica humana (GCH) e inhibina A.
La cantidad de AFP que se considera normal depende de muchas variables incluyendo la edad, el peso, la raza y la semana del embarazo, por lo tanto la fecha precisa es importante. La diabetes insulinodependiente también influye en los niveles de AFP. De las mujeres cuyas pruebas muestran altos o bajos niveles deAFP, sólo dos o tres de cada 100 tendrán un bebé con un defecto congénito.
A menudo, los niveles positivos de AFP son el resultado de un mal cálculo de la edad del feto (fechas erróneas) o debido a múltiples fetos en el útero (embarazo de gemelos o trillizos), produciendo cada uno AFP. En algunos casos, la razón de niveles de AFP positivos permanece desconocida. Sólo un pequeño número deresultados positivos se relacionan con defectos congénitos. Usualmente, los altos niveles de AFP se encuentran asociados con un mayor riesgo de sufrir defectos del tubo neural como espina bífida o anencefalia, debido a que, por lo general, los niveles inusualmente bajos (junto con los bajos niveles de estriol y altos niveles de GCh) están relacionados con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas como elsíndrome de Down. Si los exámenes posteriores no muestran problemas de cromosomas o un defecto anatómico, un nivel de AFP elevado puede predecir problemas de crecimiento fetal más adelante en el embarazo. Esto habitualmente justifica una ecografía de control y otros exámenes fetales que el médico ordenará.
Es importante recordar que una prueba de alfafetoproteína en suero materno es sólo una...