Practica 3 2015
Páginas: 5 (1163 palabras)
Publicado: 5 de noviembre de 2015
UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
Facultad de Medicina Humana
Departamento de Morfofisiologia
Nutrición Crecimiento y Desarrollo Humano
II - 2015
PRÁCTICA N° 3
EL ARBOL GENEALÓGICO (AG)
Importancia, Elaboración del AG, Ejercicios, Cuestionario, Símbolos más frecuentemente utilizados
CAPACIDAD PROCEDIMENTAL: Al término de la práctica el alumno será capaz de elaborar un Heredograma utilizandoadecuadamente los símbolos diseñados para tal fin. Esquematizando el AG para los problemas más frecuentes.
SINONIMIA : Árbol Genealógico, Heredograma o Pedigree
INTRODUCCIÓN:
La elaboración del AG tiene como fin identificar una o varias características anormales presentes en el individuo que se estudia y/o en su familia. El objeto es establecer el patrón de transmisión de ese rasgo. Una vezdeterminado ello, en la mayoría de los casos es posible orientar al paciente con medidas preventivas. Estas medidas están destinadas a que ese rasgo no se vuelva a presentar en la familia. En todo caso hay que informar acerca de la probabilidad de que éste se pueda presentar en los hijos o en los hijos de éstos y así sucesivamente en las generaciones venideras.
El AG es un documento que formaparte de la Investigación Genética del individuo que se va a estudiar. El AG, en realidad, se constituye en el resumen de la investigación exhaustiva de algún evento o detalle en la vida del paciente, orientada a su enfermedad. En el caso de la enfermedad genética, este evento que se investiga se denomina rasgo, carácter, característica o FENOTIPO. Estos pueden ser corporales o mentales o ambos;estos rasgos pueden constituir defectos aislados (braquidactilia, ausencia de separación del lóbulo del pabellón auricular, daltonismo, intolerancia a la ingesta de lácteos, etc.) o constituir síndromes o enfermedades (síndrome de Hurler, síndrome de Marfan, Anemia a células falciformes, hemofilia, etc.).
Cuando se determina que ha habido presencia de este rasgo o Fenotipo en la familia seprocederá a establecer el tipo o patrón de transmisión y de ser posible su Genotipo. Las enfermedades genéticas pueden clasificarse en cuatro grupos:
1. Alteraciones cromosómicas: en las que se pierden, duplican o alteran de alguna forma cromosomas enteros o grandes segmentos de estos. Ejemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Klinnefelter, Trisomía 13, etc.
2. Alteraciones de un único gen o Monogénicas:A menudo denominadas Trastornos "Mendelianos", que corresponderán a patrones de herencia autosómica dominante (polidactilia postaxial, neurofibromatosis) o recesivas (Síndrome de Hurler) y herencia ligada al sexo dominante (Raquitismo hipofosfatémico, Incontinencia Pigmentaria de tipo 1) o recesiva (Hemofilia A, Distrofia Muscular de Duchenne).
3. Enfermedades poligénicas: donde intervienenmúltiples genes en combinación con el medio ambiente o Enfermedades de Herencia Multifactorial: son ejemplos,la Fisura Labio Palatina, Pie Zambo, defectos del tubo neural, autismo, alcoholismo, diabetes mellitus, esquizofrenia, etc.
4. Enfermedades de Herencia Atípica, donde se incluyen las enfermedades por Alteraciones del ADN Mitocondrial: Enfermedad de Kearns-Sayre, neuropatía óptica hereditaria deLeber, etc.
Para la elaboración de los Heredogramas consulte la tabla N° 1 donde encontrará los símbolos más usados en su elaboración.
- 2 -
EJERCICIOS
Desarrolle los siguientes AG con los datos que se le ofrecen:
1. Abelardo y María se casaron y tuvieron 5 hijos. El primero falleció a los 2 años de edad por
bronconeumonía y hasta la fecha de su muerte tenía genitales ambiguos.Inés es la tercera hija y tuvo un aborto de sexo desconocido. El segundo y cuarto hijo fueron varones sanos. José es el último y se casó con una mujer que era portadora de una rara alteración genética del cromosoma 6; ella está embarazada; quieren saber si su hijo al nacer tendrá la enfermedad. Como dato adicional José sabe que ninguno de los tres hermanos de su esposa Miriam presenta la misma...
UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
Facultad de Medicina Humana
Departamento de Morfofisiologia
Nutrición Crecimiento y Desarrollo Humano
II - 2015
PRÁCTICA N° 3
EL ARBOL GENEALÓGICO (AG)
Importancia, Elaboración del AG, Ejercicios, Cuestionario, Símbolos más frecuentemente utilizados
CAPACIDAD PROCEDIMENTAL: Al término de la práctica el alumno será capaz de elaborar un Heredograma utilizandoadecuadamente los símbolos diseñados para tal fin. Esquematizando el AG para los problemas más frecuentes.
SINONIMIA : Árbol Genealógico, Heredograma o Pedigree
INTRODUCCIÓN:
La elaboración del AG tiene como fin identificar una o varias características anormales presentes en el individuo que se estudia y/o en su familia. El objeto es establecer el patrón de transmisión de ese rasgo. Una vezdeterminado ello, en la mayoría de los casos es posible orientar al paciente con medidas preventivas. Estas medidas están destinadas a que ese rasgo no se vuelva a presentar en la familia. En todo caso hay que informar acerca de la probabilidad de que éste se pueda presentar en los hijos o en los hijos de éstos y así sucesivamente en las generaciones venideras.
El AG es un documento que formaparte de la Investigación Genética del individuo que se va a estudiar. El AG, en realidad, se constituye en el resumen de la investigación exhaustiva de algún evento o detalle en la vida del paciente, orientada a su enfermedad. En el caso de la enfermedad genética, este evento que se investiga se denomina rasgo, carácter, característica o FENOTIPO. Estos pueden ser corporales o mentales o ambos;estos rasgos pueden constituir defectos aislados (braquidactilia, ausencia de separación del lóbulo del pabellón auricular, daltonismo, intolerancia a la ingesta de lácteos, etc.) o constituir síndromes o enfermedades (síndrome de Hurler, síndrome de Marfan, Anemia a células falciformes, hemofilia, etc.).
Cuando se determina que ha habido presencia de este rasgo o Fenotipo en la familia seprocederá a establecer el tipo o patrón de transmisión y de ser posible su Genotipo. Las enfermedades genéticas pueden clasificarse en cuatro grupos:
1. Alteraciones cromosómicas: en las que se pierden, duplican o alteran de alguna forma cromosomas enteros o grandes segmentos de estos. Ejemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Klinnefelter, Trisomía 13, etc.
2. Alteraciones de un único gen o Monogénicas:A menudo denominadas Trastornos "Mendelianos", que corresponderán a patrones de herencia autosómica dominante (polidactilia postaxial, neurofibromatosis) o recesivas (Síndrome de Hurler) y herencia ligada al sexo dominante (Raquitismo hipofosfatémico, Incontinencia Pigmentaria de tipo 1) o recesiva (Hemofilia A, Distrofia Muscular de Duchenne).
3. Enfermedades poligénicas: donde intervienenmúltiples genes en combinación con el medio ambiente o Enfermedades de Herencia Multifactorial: son ejemplos,la Fisura Labio Palatina, Pie Zambo, defectos del tubo neural, autismo, alcoholismo, diabetes mellitus, esquizofrenia, etc.
4. Enfermedades de Herencia Atípica, donde se incluyen las enfermedades por Alteraciones del ADN Mitocondrial: Enfermedad de Kearns-Sayre, neuropatía óptica hereditaria deLeber, etc.
Para la elaboración de los Heredogramas consulte la tabla N° 1 donde encontrará los símbolos más usados en su elaboración.
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EJERCICIOS
Desarrolle los siguientes AG con los datos que se le ofrecen:
1. Abelardo y María se casaron y tuvieron 5 hijos. El primero falleció a los 2 años de edad por
bronconeumonía y hasta la fecha de su muerte tenía genitales ambiguos.Inés es la tercera hija y tuvo un aborto de sexo desconocido. El segundo y cuarto hijo fueron varones sanos. José es el último y se casó con una mujer que era portadora de una rara alteración genética del cromosoma 6; ella está embarazada; quieren saber si su hijo al nacer tendrá la enfermedad. Como dato adicional José sabe que ninguno de los tres hermanos de su esposa Miriam presenta la misma...
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