PRACTICA 9

EL CARIOTIPO HUMANO Cariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosmicas Introduccin El cariotipo es el complemento cromosmico particular de un individuo y viene definido por el nmero ymorfologa de los cromosomas en la metafase mittica. En la especie humana la dotacin cromosmica es de 2n 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando tcnicas de tincinestndar los cromosomas aparecen uniformemente teidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero que define su morfologa. Losautosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaos decrecientes y por la posicin del centrmero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamao, elcromosoma X se incluira en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido as Grupo Pares cromosmicos Caractersticas A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacntricos(1 y 3 metacntricos, pero 2 submetacntrico) B 4 y 5 Cr. grandes y submetacntricos, con dos brazos muy diferentes en tamao C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacntricos D 13, 14 y 15 Cr.medianos acrocntricos con satlites E 16, 17 y 18 Cr. pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17, 18 F 19 y 20 Cr. pequeos y metacntricos G 21 y 22 Cr. pequeos y acrocntricos, con satlites. X, Y Elcr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satlites. (Todos los cromosomas autosmicos estn ordenados en orden decreciente de tamao, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es ms pequeo queel 22) Sin embargo, atendiendo solamente a estos parmetros no es posible identificar inequvocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes tcnicas de bandeo cromosmico.Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y especficos de cada tcnica y determinan la distribucin de regiones cromosmicas que se revelan positiva o negativamente segn el mtodo...