PRACTICA Citog

PRACTICA 1
EL CARIOTIPO HUMANO
Análisis del cariotipo normal y de individuos
con alteraciones cromosómicas
Objetivo y material
El objetivo de esta práctica es el estudio del cariotipo humano.
Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a
distinguir el cariotipo normal de cariotipos que reflejan alteraciones
cromosómicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes
síndromes.Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un
individuo y viene definido por el número y morfología de los
cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la
dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un
par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar
los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se
clasificanen 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa
y a la posición del centrómero que define su morfología. Los
autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños
decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas
sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del
resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el
Y, en el grupo G). De estaforma el cariotipo humano queda
constituido así:
Grupo
A

Pares cromosómicos
1, 2 y 3

B

4y5

C
D
E

6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
13, 14 y 15
16, 17 y 18

F
G

19 y 20
21 y 22

X, Y

Características
Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3
metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
Cr. grandes y submetacéntricos, con dos
brazos muy diferentes en tamaño
Cr. medianos submetacéntricos
Cr. medianosacrocéntricos con satélites
Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17, 18
Cr. pequeños y metacéntricos
Cr. pequeños y acrocéntricos, con
satélites.
El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo
G, pero sin satélites.

(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden
decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe
que es más pequeño que el 22)
Sin embargo, atendiendosolamente a estos parámetros no es
posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para
ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico.
Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y
específicos de cada técnica y determinan la distribución de regiones
cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según el
método utilizado. En nuestro casoutilizaremos cromosomas que han
sido sometidos a digestión enzimática con tripsina y coloreados con
colorante Giemsa.

Clasificación de los cromosomas

A
1

2

B
4

3

5

C
6

7

8

9

10

11

12

D
13

14

E
16

15

17

18
Crs.
sexuales

Citogenética clínica
19

20

21

22
X

F

G

Y

En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento
cromosómico diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeunedescribió la primera cromosomopatía o enfermedad originada por una
alteración cromosómica, el síndrome de Down producido por una
trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética Humana
ha ido desarrollándose como una ciencia médica.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
- Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la
estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación linealde los
genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y
translocaciones.
- Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de
cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n)
y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías:
2n-1).
Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a
los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Lasalteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos y
de las que algunas serán objeto de la Práctica son:
Anomalías autosómicas:
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación
21/21 o translocación 14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del
cromosoma 5 (5p)....