Practica de laboratorio

PRACTICA 6 HERENCIA MENDELIANA (ALTERACIONES GENETICAS)

BIOLOGIA


Planteamiento del problema:
Cuales son las características de las mutaciones presentes en un individuo

Marco Teórico:
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden sermuy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información queafecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas * Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc. por otras, o se pierde o se gana alguna
* Genómicas:Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega aproducir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, se calcula que en el genomahumano existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las posibles interacciones génicas que también existen.
Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteracióna lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria. El Proyecto Genoma está en realidad estudiando genes alterados, yaque es muy difícil determinar la función de un gen sano, pero sin embargo es muy fácil relacionar una enfermedad concreta con un gen alterado, ya que basta con comparar secuencias génicas de individuos sanos con las de individuos enfermos, por eso los mapas genéticos publicados por científicos del Proyecto se escriben siempre en forma de localización de enfermedades genéticas.
Causas de lasenfermedades genéticas
Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden resumir en las siguientes:
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.Personas de riesgo
* Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
* Las personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
* Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
* Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
* Las personas que tienen antecedentes familiares de...