Practica No 6

Practica no 6
1.-La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes(interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear. Diferentes formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales.1 No obstante, la impronta genética es un fenómeno mucho más raro en mamíferos, en los que la mayoría de los genes no son improntados.
2.- Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes delcuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personass con estesíndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
Los recién nacidossuelen ser pequeños y flácidos.
Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento rápido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo delniño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteracióngenética originada por la fallaen la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producciónde hormonas deleje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas ytiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecerdiabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza porun retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada15 000 a 30 000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi,...