Practicas cariotipo humano

V.- CROMOSOMAS
ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO Y LOCALIZACIÓN DE GENES
ESPECÍFICOS EN LOS CROMOSOMAS
El conocimiento de los genes y los genomas avanza a un ritmo vertiginoso.
Descifrar los genomas de diferentes especies, mediante el análisis de la secuencia
total de bases de su DNA, nos permitirá profundizar en la función de los genes, tanto
normales como responsables de anomalías yenfermedades, y establecer las
relaciones evolutivas de los seres vivos al comparar las diferencias entre los mismos.
Para el estudio de los genomas eucarióticos es fundamental conocer previamente el
complemento cromosómico de la especie y ser capaces de identificar de forma
inequívoca cada uno de sus cromosomas. Además, conocer el cariotipo o
complemento cromosómico normal de una especie permiteestudiar e identificar la
posible existencia de anomalías o mutaciones cromosómicas en determinados
individuos de la misma.
Esta práctica se centra en los cromosomas humanos para estudiar el cariotipo e
identificar y ordenar cada uno de los cromosomas del complemento cromosómico
que caracteriza a nuestra especie. Se analizarán diversos cariotipos procedentes de
distintos individuos con cariotiponormal (masculino y femenino) y con anomalías
cromosómicas numéricas que dan lugar a diversos Síndromes (Down, Turner).
Finalmente, se mapearán diversos genes para conocer su localización precisa en un
determinado locus de un cromosoma. Para ello se utilizarán las bases de datos del
Genoma Humano disponibles en Internet.
Materiales:
Fotografías de extendidos de cromosomas humanos en metafaseCartulinas rotuladas para organizar los cromosomas
Tijeras
Pegamento en barra para papel
Ordenador
Conexión a Internet
OBJETIVOS
• Conocer la estructura general de los cromosomas y la organización cromosómica
de los genomas de los seres vivos, para resaltar las diferencias que existen entre
ellos en cuanto a numero, tamaño y estructura de los cromosomas
• Conocer las diferentes técnicasque se utilizan en el laboratorio para facilitar el
análisis y la identificación de cromosomas individuales
PRÁCTICAS DE LABORATORIO BIOLOGÍA. CIENCIAS AMBIENTALES. UNED
JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo 40
• Analizar la organización cromosómica del genoma humano y estudiar el cariotipo
normal masculino y femenino
• Conocer la existencia de mutaciones cromosómicas derivadas decambios en el
número de cromosomas
• Identificar cariotipos anómalos procedentes de individuos con aneuploidías y
conocer las graves implicaciones fenotípicas de estas anomalías cromosómicas
• Aprender a buscar genes en las bases de datos del Genoma Humano y localizar
su posición exacta en una determinada región (locus) de un determinado cromosoma
INTRODUCCIÓN
En los organismos eucariotasel ADN está contenido en los cromosomas. Los
cromosomas sólo son visibles como estructuras individualizadas durante el periodo
de división de las células. Durante el resto de la vida de una célula la cromatina se
encuentra muy descondensada formando una extensa red o madeja que ocupa todo
el espacio del núcleo. En realidad, el cromosoma es una estructura que resulta de
una elevadísimacompactación de la cromatina, esto es del ADN con sus proteínas
asociadas. Cuando el ADN está empaquetado en el cromosoma los genes son
inactivos; no es posible su transcripción ya que resultan prácticamente inaccesibles a
la maquinaria enzimática. La formación de cromosomas es una excelente estrategia
de las células para lograr separar el material genético durante la división y asegurar
el repartoequitativo del mismo, fundamental para la continuidad de la especie.
Figura 1
telómero
cromosoma
ADN
cromatina
cromátida
centrómero
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Morfología del cromosoma
El cromosoma está constituido por dos cromátidas unidas por el centrómero.
Cada cromátida contiene una única y...