Prader Willi

SINDROME DE PRADER WILLI
1. DESCRIPCION DEL TRASTORNO
Sintomatología y características
La denominación de Síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a que fueron los Drs.
Prader, Labhart y Willi, del Hospital Infantil de la Universidad de Zurich, en 1956, los
primeros en describir las características clínicas del síndrome.
Los progresos genéticos realizados en los últimos años han puesto en evidenciaque la
causa del PWS es una alteración genética localizada en el cromosoma 15. La mayor
1proporción de pacientes, aproximadamente el 70%, presentan una deleción, es decir,
pérdida de material genético, localizada concretamente en la región 15 q 11-13 del
cromosoma del par 15 procedente del padre, habitualmente como un hecho de novo.
El resto de los pacientes, en su gran mayoría, se relacionan conla pérdida del
cromosoma 15 paterno y presencia de dos cromosomas de origen materno en el par 15,
fenómeno denominado disomía unimaternal.
Se trata de un trastorno genético poco común, no relacionado con sexo, raza o
condiciones de vida. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de
hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que
controla la saciedado el hambre no funciona adecuadamente en las personas con SPW y
esta ingestión excesiva les provoca obesidad.
Los bebés con SPW suelen tener tejidos reblandecidos, con poca fuerza muscular y
tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos que aún no se colocan
en su lugar. Más adelante, aparecen otros signos como:
-Baja estatura
-Destrezas motoras deficientes
-Aumento de peso-Órganos sexuales poco desarrollados
-Retraso mental leve y discapacidades en el aprendizaje
Otras características significativas pueden observarse en los rasgos faciales: ojos
almendrados, boca triangular, diámetro bitemporal estrecho y estrabismo. La talla media
en edad adulta está alrededor de 147 cm para las mujeres y de 155 cm para los hombres.
Las manos y pies son pequeños en comparación con latalla, tienen los dedos en forma
de cono y el borde cubital de la mano recto, hipopigmentación de piel y cabello, y la
consistencia espesa o viscosa de la saliva que puede ocasionar grietas en las comisuras
bucales e influir negativamente sobre la articulación del lenguaje.
También padecen somnolencia diurna y episodios de apnea del sueño que a veces
disminuyen al perder peso pero que a menudopersisten, escoliosis que se manifiesta en
el niño mayor y de modo más evidente en la adolescencia y/o diabetes tipo II.
El comportamiento característico incluye rabietas por pequeñas frustraciones, arranques
violentos, testarudez, carácter obsesivo y posesivo. Pueden mentir y robar fácilmente si
hay comida a su alcance. Y es llamativa su manía por rascarse heridas o picaduras,
inclusoautolesionándose la piel con sus arañazos.
El retraso mental es generalmente ligero, a veces moderado y casi nunca severo.

Afectación Condutal
Respecto a inteligencia las personas con síndrome de Prader-Willy pueden sufrir alguna
limitación, aunque hay un amplio rango de diferencias individuales. El CI medio está
entre 60 y 70.
En general tienen buena memoria a largo plazo, habilidad para reconocer relacionesespaciales, comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo.
Sin embargo, suelen presentar falta de procesamiento de la información, dificultades en
la aritmética, dificultades de atención y concentración y pobre memoria a corto plazo, lo
que a veces no le permite recordar órdenes, por lo tanto no importa repetir las normas
las veces que haga falta pero siempre de manera tranquila.
La conductaen personas con el SPW suele variar según la edad. Los niños pequeños
son alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores pero a la edad de seis u ocho
años se vuelven rígidos, irritables e inseguros emocionalmente, lo que les provoca los
trastornos alimenticios comunes en esta enfermedad.
Además presentan impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de
comunicación e...