Prader Willis

Síndrome de Prader-Willi
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Síndrome de Prader-Willi||Pacientes con el síndrome, mostrando las características faciales comunes como cara elongada, nariz prominente.||
Clasificación y recursos externos||
CIE-10[->0]|QHYPERLINK "http://eciemaps.mspsi.es/ecieMaps/browser/index_10_2008.html" \l "search=Q87.1"87.1[->1]|
CIE-9[->2]|759.81[->3]|
OMIM[->4]|176270[->5]|
DiseasesDB[->6]|10481[->7]|
MedlinePlus[->8]|001605[->9]|eMedicine[->10]|ped/1880[->11]|
MeSH[->12]|D011218[->13]|
[->14]Aviso médico[->15] ||
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética[->16] descrita en el año 1956[->17] por los doctores suizos Andrea Prader[->18], Alexis Labhart[->19] y Heinrich Willi[->20],[1] en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad[->21], talla baja, hipogonadismo, criptorquidia[->22] y alteraciones en elaprendizaje tras una etapa de hipotonía[->23] muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética.[2] Considerada una enfermedad rara[->24], parte de su complejidad se basaen el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.
Índice[ocultar] · 1 Síntomas 2 Genética 3 Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular 4 Escolarización e iniciativas para el aula 5 Referencias 6 Bibliografía 7 Véase también 8 Enlaces externos|
[editar] Síntomas
Se conoce como síndrome[->25] a un conjunto de síntomas y signos significativos, que aunque endeterminadas ocasiones puede ser debido en exclusiva a una enfermedad, es por lo general de naturaleza compleja y con diversas causas y manifestaciones. La genética de la enfermedad es bastante compleja, y es un ejemplo clásico de lo que se conoce como impronta genética[->26].
Este síndrome[->27] altera el funcionamiento del hipotálamo[->28], una sección del diencéfalo[->29] cuyas funcionesincluyen, entre otras, el control del apetito[->30] lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad[->31]. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre[->32]” y “falta de saciedad”[cita requerida[->33]]. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de laspersonas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una dieta[->34] estricta.

[->35][->36]Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio.
Provoca asimismo deficiencia del tono muscular[->37], un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tieneneste síndrome a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidadde succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al...