PRADER WILLY
Páginas: 4 (918 palabras)
Publicado: 19 de marzo de 2015
TERESA:
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, Este síndrome altera elfuncionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad.
CAUSAS TERESA
El síndrome dePrader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndromecarecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria.Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS -MARIA MIRANDA
Periodo fetal y neonatal
Movimientos fetales disminuídos.
Problemas dealimentación.
Llanto débil o ausente.
Saliva espesa.
Hipoplasia genital (La hipoplasia es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este)
Periodo lactante y cuandoel niño es pequeño
Falta de crecimiento.
Retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
Rasgos faciales característicos; pelo claro y ojos azules. FOTO
Periodo escolar
Apetito voraz- ObesidadTalla corta; manos y pies pequeños.
Contusiones y caídas frecuentes.
Rascado descontrolado. Autolesiones.
Caries.
Somnolencia diurna excesiva.
Sensibilidad alterada.
Estrabismo.
Periodo adolescenteDesarrollo sexual secundario incompleto.
Carácter obsesivo. Problemas comportamentales.
Incapacidad de independencia personal.
Al nacer, suelen presentar una velocidad de crecimiento enlentecida, lafalta del desarrollo y función de los órganos sexuales (hipogonadismo), así como una respuesta retrasada a la hormona del crecimiento.
La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y la región próxima...
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, Este síndrome altera elfuncionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad.
CAUSAS TERESA
El síndrome dePrader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndromecarecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria.Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS -MARIA MIRANDA
Periodo fetal y neonatal
Movimientos fetales disminuídos.
Problemas dealimentación.
Llanto débil o ausente.
Saliva espesa.
Hipoplasia genital (La hipoplasia es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este)
Periodo lactante y cuandoel niño es pequeño
Falta de crecimiento.
Retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
Rasgos faciales característicos; pelo claro y ojos azules. FOTO
Periodo escolar
Apetito voraz- ObesidadTalla corta; manos y pies pequeños.
Contusiones y caídas frecuentes.
Rascado descontrolado. Autolesiones.
Caries.
Somnolencia diurna excesiva.
Sensibilidad alterada.
Estrabismo.
Periodo adolescenteDesarrollo sexual secundario incompleto.
Carácter obsesivo. Problemas comportamentales.
Incapacidad de independencia personal.
Al nacer, suelen presentar una velocidad de crecimiento enlentecida, lafalta del desarrollo y función de los órganos sexuales (hipogonadismo), así como una respuesta retrasada a la hormona del crecimiento.
La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y la región próxima...
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