prader willy
Páginas: 4 (987 palabras)
Publicado: 5 de enero de 2016
1. Síndrome de Prader-Willi
El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos genéticos. Este trastorno neurogenético es debido a lesiones, de diferente naturaleza, en loscromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno de la especie humana.
La deleción en el cromosoma 15 paterno ocasiona la perdida de un alelo procedente del padre, desencadenandose estesíndrome. Este hecho guarda cierto paralelismo con el Síndrome de Angelman, ya que es provocado también por la pérdida de un alelo, pero en este caso materno.
Síntomas:
Obesidad, talla baja,hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
Uno de cada 10 mil chicos nacidospuede padecer el síndrome de “Prader Willi”, un trastorno congénito no hereditario y poco común que fue descrito por primera vez en 1956, gracias a los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhrat yHeinrich Willi.
Cristina Pataro, pediatra y madre de Mariano, un joven que convive con esta enfermedad especial hace 22 años, explica que el síndrome “nace de una alteración en el brazo largo delcromosoma 15 por parte del padre, o del cromosoma 14, aunque en menos ocasiones, por parte de la madre”.
En distintas investigaciones sobre los síntomas aparecen diferentes características generales, ya seanbiomédicas, conductuales, psicológicas y sociales. Los síntomas suelen ser la alimentación voraz, hipotonía (debilidad muscular presente desde el nacimiento que mejora con el correr del tiempo),hurtos de comida, agresividad, autolesiones y caídas frecuentes; todos ellos pueden variar, de acuerdo al grado o tipo de “Prader Willi” que el paciente tenga.
Vivir con PW
Un ejemplo de lo antesmencionado es Mariano, que nunca tuvo caídas frecuentes, no es agresivo y no padece escoliosis, otra patología común de este trastorno metabólico. Sí tiene un apetito voraz que lo lleva a probar comida,...
El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos genéticos. Este trastorno neurogenético es debido a lesiones, de diferente naturaleza, en loscromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno de la especie humana.
La deleción en el cromosoma 15 paterno ocasiona la perdida de un alelo procedente del padre, desencadenandose estesíndrome. Este hecho guarda cierto paralelismo con el Síndrome de Angelman, ya que es provocado también por la pérdida de un alelo, pero en este caso materno.
Síntomas:
Obesidad, talla baja,hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
Uno de cada 10 mil chicos nacidospuede padecer el síndrome de “Prader Willi”, un trastorno congénito no hereditario y poco común que fue descrito por primera vez en 1956, gracias a los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhrat yHeinrich Willi.
Cristina Pataro, pediatra y madre de Mariano, un joven que convive con esta enfermedad especial hace 22 años, explica que el síndrome “nace de una alteración en el brazo largo delcromosoma 15 por parte del padre, o del cromosoma 14, aunque en menos ocasiones, por parte de la madre”.
En distintas investigaciones sobre los síntomas aparecen diferentes características generales, ya seanbiomédicas, conductuales, psicológicas y sociales. Los síntomas suelen ser la alimentación voraz, hipotonía (debilidad muscular presente desde el nacimiento que mejora con el correr del tiempo),hurtos de comida, agresividad, autolesiones y caídas frecuentes; todos ellos pueden variar, de acuerdo al grado o tipo de “Prader Willi” que el paciente tenga.
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Un ejemplo de lo antesmencionado es Mariano, que nunca tuvo caídas frecuentes, no es agresivo y no padece escoliosis, otra patología común de este trastorno metabólico. Sí tiene un apetito voraz que lo lleva a probar comida,...
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