pratica

SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía delpar 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edadmaterna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistemadigestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
GENETICA
Trisomía libre
deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meióticallamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacenhincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.Translocación
la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético el cromosoma 21 extra se encuentra “pegado” a otro cromosoma por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46cromosomas en cada célula.una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. se produjo por primera vez en el embrión.
Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es ladenominada “mosaico, Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la...