Preguntas Genetica

Preguntas de los Artículos de Genética

¿Para qué tipo de enfermedades se utiliza MS/MS?
a) Enfermedades metabólicas
b) Enfermedades congénitas
c) Enfermedades cromosómicas
d)Ninguna de las anteriores
¿Cuál es la metodología para MS/MS?
a) Extraer de la muñeca del niño sangre a los 3 días de nacido para colocarlo sobre tarjetas SS903
b) Extraer del talón del niñosangre a los 3 días de nacido para colocarlo sobre tarjetas SS903
c) Extraer de la muñeca del niño sangre a los 5 días de nacido para colocarlo sobre tarjetas SS903
d) Extraer del talón del niñosangre a los 5 días de nacido para colocarlo sobre tarjetas SS903
¿Cuál de las siguientes es una enfermedad monogénica autosómica recesiva?
a) Fibrosis quística
b) Hiperplasia suprarrenalcongénita por deficiencia de 21 hidroxilasa
c) Corea de Huntington
d) A y b
¿Cuál de las siguientes enfermedades es más frecuente?
a) Fibrosis quística
b) Hiperplasia suprarrenalcongénita por deficiencia de 21 hidroxilasa
c) Síndrome de Rett
¿Por qué la mutación DF508 puede ser separada electroforéticamente?
 
        a) Esta mutación se debe a la pérdida o deleción de 3 basesen el ADN
        b) Los tamaños de los fragmentos amplificados procedentes de los alelos normal y mutado son iguales
        c) Los tamaños de los fragmentos amplificados procedentes de los alelosnormal y mutado son diferentes.
        d) Solo a y c son verdaderas
        e) Ninguna es correcta

Con respecto a la pruebas de screening:

a) Detección de anomalías o enfermedades enindividuos sanos
b) Detección de anomalías o enfermedades en individuos con más riesgo de padecerlas
c) Detección de factores de riesgo
d) Detección de enfermedades en todos los individuos deuna población
Cuál es la aneuploidía más frecuente en nacidos y causa común de retraso mental y supervivencia postnatal:
a) Síndrome del X frágil
b) Síndrome de Turner
c) Xerodermia...