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21¿Que es galactosemia?
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa, con inicio en el periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave.
¿Cómo se produce?
Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor. La galactosa es un monosacárido obtenidoprincipalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Existe una deficiencia en la enzima galactosa-I-fostatasa uridil-transferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume unproducto que contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en glucosa y galactosa. Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. Ésta se caracteriza por causar daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre otros sistemas.
Existe una forma de menos grave de galactosemia, que se debe a la deficiencia de galactoquinasa. Esta variante, por el contrario,se puede tratar a base de una dieta estrictica y no provoca daños hepáticos y/o neurológicos.
Tal y como se verá a continuación, hay varios tipos de galactosemia causadas por el déficit de distintas enzimas.
¿Cuáles son sus causas?
La galactosemia se presenta cuando un niño hereda un gen defectuoso de cada uno de los padres. Al faltarle una copia normal de este gen, el niño no puede procesaruna de las enzimas necesarias para convertir la galactosa.

22 ¿ Glicosoaminoglicano (o mucopolisacáridos) y cuál es su importancia en el organismo y en la practica médica?
Los glicosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, son cadenas largas y no ramificadas de heteropolisacáridos, compuestas generalmente por una unidad repetitiva de disacárido con la fórmula general (azúcar ácido -amino azúcar)n..
Tiene una gran importancia en medicina, ya que es usada para evitar y corregir situaciones de trombosis. Puede extraerse de animales hematófagos, como las sanguijuelas, aunque también está presente en menor medida en el medio intercelular.
23. Glucosamina, galactosemina, condroitinsulfato y heparina son glicosaminoglicanos. ¿Qué función cumplen en el organismo humano?
El azúcaramino puede ser D-glucosamina o D-galactosamina, en el que el grupo amino está normalmente acetilado con el fin de eliminar su carga positiva, y también puede llevar un grupo sulfato en el carbono 4 o 6 o en un nitrógeno no acetilado. Los más habituales son la N-acetilglucosamina o la N-acetilgalactosamina. El azúcar ácido puede ser un ácido D-glucurónico o bien L-idurónico, salvo en el queratánsulfato, en el que lo normal es que haya una galactosa. La carga negativa de estos azúcares ácidos prevalece sobre los otros.1 Cada dímero está unido al siguiente por otro enlace glucosídico, pero en este caso en posición beta 1-4. Este tipo de conformación confiere una estructura resistente, Condroitin sulfato cartílago, hueso, válvulas cardiacas GAG más abundante, Heparina componente de losgránulos intracelulares de los mastocitos que recubren las arterias de los pulmones, hígado y piel contienen más sulfato que los heparan sulfatos.
24 ¿Qué son los péptidoglicanos y cuál es su importancia biológica en las bacterias?
El péptidoglicano o mureína es un copolímero formado por una secuencia alternante de N-acetil-glucosamina y el Ácido N-acetilmurámico unidos mediante enlaces β-1,4. Elpeptidoglucano es muy resistente y protege a las bacterias de una ruptura osmótica en ambientes acuáticos y da a los tipos diferentes de bacterias sus formas. La cadena es recta y no ramificada. Constituye la estructura básica de la pared celular de las bacterias y de las Prochlorophyta. Las arqueobacterias no poseen mureína, sino pseudopeptidoglicano formado por N-acetil-glucosamina unida a...