preparatoria




Universidad Autónoma Metropolitana

Ocaña Pérez Cesar Uriel
2112021880

Biología Celular

Enfermedades Peroxisomales.









ENFERMEDEDADES PEROXISOMALES
Los peroxisomasson estructuras subcelulares que contienen numerosas enzimas que intervienen en diversos procesos metabólicos, entre los que destacan la síntesis de peróxido de hidrogeno, la oxidación de ácidos grasos,la formación de ácidos biliares, de lípidos y de colesterol. El fallo de las funciones peroxisomales originan trastornos que se clasifican en dos grupos: Grupo I cuando existe una pérdida de variasfunciones peroxisomales y grupo II cuando se afecta una sola función.
CLASIFICACIÓN
Grupo I
Síndrome de Zellweger clásico
Adrenoleucodistrofia neonatal
Enfermedad de Refsum infantilCondrodistrofia rizomélica punctata

Grupo II
Condrodisplasia rizomélica punctata
Adrenoleucodistrofia (ALD)
Síndrome pseudo-Zellweger
Acidemia trihidroxicolestanoica
Aciduria mevalonica
Enfermedad deRefsum clásica
Aciduria glutarica tipo III
Hiperoxaluria tipo I
Acatalasemia

Grupo I
Incluye a las enfermedades peroxisomales generalizadas con un trastorno de la biogénesis de las peroxisomas. Enellas no se detectan peroxisomas en el hígado y, por ello, existe un déficit generalizado de las enzimas peroxisomales, con la consiguiente perdida de varias de sus funciones.
Grupo II
Trastornos,que incluyen alrededor de una docena de entidades, en los que existe perdida de solo una función peroxisomal.
Todas las enfermedades peroxisomales son de herencia autosómica recesiva.Manifestaciones clínicas de sospecha de enfermedad peroxisomal
Dismorfia craneofacial.
Sordera
Anomalías oculares.
Neuropatía periférica
Trastornos del comportamiento
Retraso psicomotor
Disfunción deneurología severa
Hepatomegalia
Retraso del crecimiento


Sindrome hepato-cerebro-renal de Zellweger
Por su importante afectación neurológica y su fenotipo peculiar, pueden diagnosticarse al...