Presentación4

SINDROME DEL ENANISMO

¿Qué es?
El enanismo primario, también llamado síndrome de
Taybi-Linder; displasia cefaloesquelética o enanismo
primordial braquimélico es un tipo raro de displasia ósea(patología que presenta una alteración generalizada del
tejido óseo y constituyen una de las causas más
frecuentes del retardo severo del crecimiento). Es la
forma más rara y grave de enanismo, ya que losindividuos que la padecen tienen una altura entorno a los
70 centímetros, pero manteniendo una proporción
adecuada en su cuerpo. Se estima que existen solamente
100 individuos en el mundo con estetrastorno, 40 de
ellos en los Estados Unidos.

Historia
El primer caso documentado que existe sobre esta enfermedad es el
de Caroline Crachami. Nació en 1815 en Italia y era conocida como
el “Hada deSicilia”, por su corta estatura que no sobrepasó los 50
centímetros. Se cree que nació midiendo 20 centímetros y
pensando apenas medio kilo. EL doctor Gilligan, asombrado por
esta  extraña anomalía, laexhibió en Londres meses antes de su
muerte, haciendo conocida este caso de enanismo. Tras temprana
muerte en 1824 su padre cedió el cuerpo a la ciencia, y numerosas
investigaciones se llevaron acabo, despertando el interés de
numerosos científicos.

¿Qué lo causa?
Los investigadores médicos aún están en la oscuridad
acerca de las causas exactas de enanismo primordial. Hay
dos teorías. Unaasocia esta enfermedad a una importante
malformación del sistema nervioso central, que no
segregaría hormonas en la glándula hipófisis (como la GH
(growing hormone) hormona del crecimiento) por lo que
elcrecimiento se vería paralizado.

Síntomas
Los síntomas generalmente se hacen evidentes mientras
el niño está en la etapa fetal. El vientre de una mujer
embarazada no crece como se esperaba aunquelas
pruebas de ultrasonido y otras imágenes muestran un
pequeño feto con proporciones de crecimiento normales.
Los dolores de parto comienzan temprano y el
nacimiento ocurre generalmente antes de...