PRESENTACION LEYES MENDEL

RI NEONATOLOGIA
CARLOS FIDEL BARRALES CRUZ

G EN ÉTIC A M EN D ELIA N A

G regor M endel
 Monje Austríaco
 Estudió

Ciencias y matemática en la
University of Vienna
 Condujo experimentos de cruce entre
plantas, usando Pisum sativum

 Formuló principio fundamentales de

herencia a principios de 1860
 No

la

tenía conocimiento de las
células o cromosomas

ANDREW READ, DIAN DONNAY, LA NUEVAGENETICA CLINICA, EDITORIAL OMEGA , ESPAÑA 2009

G regor M endel

Principios de la H erencia:
 La

información
que
determina
los
rasgos
heredados se encuentra en
unidades discretas de ADN
llamadas genes que se
encuentran
en
los
cromosomas

 Los

cromosomas
se
encuentran en pares, por
lo tanto los genes también

THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIA ELSEVIERMASSON,ESPAÑA, SEPTIMAEDICION

Crom osom as hom ólogos
cromátidas hermanas

alelos en
un locus

a.cromosomas
homólogos tienen
alelos para los
mismos genes en
loci específicos.

G

g

R

r

S

s

t

T

G

Replicación

b. Cromátidas hermanas de
cromosomas duplicados
tienen los mismos alelos
para cada gen.

G

g

R R

r

r

S

S

s

s

t

t t

THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIAL ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA,SEPTIMA EDICION

g

r

s

T T

s

T

 Las formas alternas de

un gen son los alelos.

 Están en pares en los

cromosomas:
uno
proviene de la madre y el
otro del padre

THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIA ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA,
SEPTIMA EDICION

 Homocigoto:

Individuo que para un
gen dado tiene en
cada
cromosoma
homólogo el mismo
tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa

Heterocigoto:

Individuo que para un
gen dado tiene en
cada
cromosoma
homólogo un alelo
distinto, por ejemplo,

THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIAL ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA, SEPTIMA EDICION

 Genotipo: Es el conjunto de genes

que contiene un organismo heredado
de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se
heredan del padre y la otra mitad de la
madre.

 Fenotipo:Es la manifestación externa

del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres
observables
en
un
individuo. El fenotipo es el resultado de
la interacción entre el genotipo y el
ambiente.

THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIAL ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA, SEPTIMA EDICION

Genes dominantes y
recesivos
 Cuando uno de los dos alelos es

el que se manifiesta, se dice
que es el alelodominante (Se
representa en mayuscula)
 El alelo que no se manifiesta se

denomina
recesivo
(Se
representa en minuscula)
THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIAL ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA, SEPTIMA EDICION

Ejemplo de genes dominantes y
recesivos

ANDREW READ, DIAN DONNAY, LA NUEVA GENETICA CLINICA, EDITORIAL OMEGA , ESPAÑA 2009

Dominancia
Completa:
un
alelo
domina
al
otro
expresando
sucaracterística
completamente
en
presencia del alelo no dominante o
recesivo
Dominancia incompleta: cuando un
alelo no es claramente dominante o
recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIAL ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA, SEPTIMA EDICION

IMÁGENES DE GOOGLE.COM

 Codominancia: cuando un alelo no es

claramente dominante o
ambos alelos se expresan

THOMPSON YTHOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIAL ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA, SEPTIMA EDICION

recesivo

Codom inancia

P enetrancia
 Algunos

individuos que portan el alelo
deletéreo (por ejemplo, en una enfermedad
autosómica dominante) no muestran el
fenotipo esperado: en ese caso decimos que
la penetrancia es incompleta

 Es el caso en el que el número de individuos

que presentan un fenotipo anormales
inferior al número de individuos que portan
la mutación causante de este fenotipo. La
penetrancia es una estimación cuantitativa.
THOMPSON Y THOMPSON, GENETICA EN MEDICINA, EDITORIAL ELSEVIER-MASSON,ESPAÑA, SEPTIMA EDICION

Expresividad
 El fenotipo observado puede ser más o menos

severo entre los distintos individuos afectados. En
este caso se habla de que el alelo deletéreo tiene
una...