Presentacion Medicina Genetica 1

Universidad De Puerto Rico- Rio Piedras
Ciencias Naturales
BIOL 3365-003

Medicina Genética
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Diana Vega
Katherine Quiroz

¿Qué es la Medicina Genética?
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Es la Especialidad de la Medicinaque envuelve el diagnóstico y el
manejo de desórdenes hereditarios.
Se refiere a la la aplicación de la genética para el cuidado médico.
o Ej: investigaciones en las causas y herencia de desórdenesgenéticos,

diagnósticos, manejo y consejeria de individuos con desordenes genéticos.

¿Qué es la Medicina Genética?
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Incluye diferentes áreas, como la practica clínica, consejería
genética,nutricionistas, diagnosis clínica e investigaciones de las
cusas y herencias de desordenes genéticos.
Subespecialidades:
 Genética clínica
 Genética metabólica/bioquímica
 Citogenética
 Genéticamolecular
 Genética mitocondrial

Organizaciones
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The American Society of Human Genetics (ASHG)
 1948
 Organización de membresía profesional primordial de los especialistas en genética humana

en todo elmundo.
 Sus miembros son científicos, profesionales de la salud, y otros con un interés en el campo de
la genética humana.
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Mision
 Avanzar en la genética humana en la ciencia, la salud y lasociedad a través de la excelencia

en la investigación, educación y defensa.
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Vision
 Adquirir fluidez en el idioma del genoma, entender la variación humana, y promover la salud

pública.
 Transferirnuevos conocimientos a la próxima generación de profesionales de la genética y el
público
• Nuevas ideas en la mejora de la práctica clínica.

Organizaciones
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The Ethical, Legal, and SocialImplications(ELSI):
 Fundada como una parte integral del Proyecto del Genoma Humano. La misión del programa ELSI fue

identificar y abordar las cuestiones planteadas por la investigación genómica queafectaría a los
individuos, las familias y la sociedad.
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Misión
 Identificar y abordar las cuestiones planteadas por la investigación genómica que afectaría a los

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individuos, las familias y la...