Presentacionde galactosemia

LXXXIX Reunión Científica de la Sociedad de Pediatría de Andalucía Occidental y Extremadura. Comunicaciones tipo Póster

GALACTOSEMIA NEONATAL: PRESENTACIÓN DE UN CASO CLÍNICO Quirós Espigares N,Aragón Fernández C, Gutiérrez Aguilar G, Esquivel Mora M D, Valls Sánchez de Puerta E. Ortiz Tardío J. Servicio de Pediatría. Hospital del SAS de Jerez. INTRODUCCIÓN: La galactosemia se define comoerror congénito del metabolismo de la galactosa. Esta metabolopatía se hereda con un patrón autosómico recesivo, y presenta una incidencia global de 1 / 50.000 RN vivos. La forma clínica más frecuente esla galactosemia clásica o por déficit de la enzima galactosa-1-P-uridiltransferasa, cuyos síntomas principales son: rechazo del alimento, vómitos, falta de medro, depresión neurológica, cataratanuclear, afectación de otros órganos, como hígado o riñón, por acúmulo de galactosa-1-P, y déficit inmunitario con tendencia a la sepsis por E.coli. El diagnóstico precoz y el adecuado tratamientodietético son la clave para asegurar la vida de estos pacientes, así como la casi total integridad funcional de los mismos. OBSERVACIÓN CLÍNICA: RN de sexo masculino de 40 semanas de gestación y 3300g depeso, producto único de 1ª gestación de madre sana, que nació por cesárea por no progresión del parto. Es enviado por su pediatra a los 35 días de vida por desnutrición, rechazo del alimento y vómitosaislados. Lactancia materna exclusiva durante los 15 primeros días, y mixta los últimos 20 días. A la exploración física cabe destacar una pérdida de peso del 8.5%, aspecto desnutrido con escaso panículoadiposo, coloración pálido-sucia de piel, facies triste, hepatomegalia de 4 cm por debajo de reborde costal, hipotonía axial, ausencia de sostén cefálico, apatía y llanto débil. Entre los exámenescomplementarios realizados encontramos los siguientes datos: leucocitosis de predominio linfomonocitario (19.800 leucocitos/mmc).Hb 12,4g/dl. Hto 37,4%.Plaquetas 164.000/mmc. Acidosis metabólica...