Presente Perfecto

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
*Características
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único plieguepalmar.
*Otras trisonomías
También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.
*El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones denacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
*Leucemia crónica
Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en lacoagulación
*Defectos del corazón
Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta más tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa específica.
los defectos cromosómicos suelen estarasociados a anomalías cardíacas congénitas graves,
*El síndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este producen cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estaturaelevada y extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina
*Síndrome de nevo de células basales
Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas , la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cualcausa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel
*Causas
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior, que causan un desarrollo anormalde los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula., Anomalías en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso están: la ceguera , convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris.
*Síndrome de Apert
Puede ser hereditaria opresentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
*Causas
Se trasmite como unrasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas):
Síndrome de...